Dobrý den,to je tedy velice netypický průběh pro retta,chtěla bych se optat jak se tedy u Simonky Rett prokázal,nakonec tedy geneticky,Rett se dá prokázat jen genetickým vyšetřením....Mám dceru 4 roky a nyní jsme v
šetření má také podezření na Retta...
Prosím vyřiďte rodince moc pozdravů a že ne ně moc myslíme,snad se jím hrozná situace podaří brzy vyřešit a najdou nějaké východisko...moc držíme palce,můhu se optat jak se u Vašeho dítěte prokázala mukopolysacharidosa,metabolickým vyšetřením?a prosím v kolika letech a jaké byly přízanky nemoci?

V prvé řadě myslet na sebe a jak zvládnout péči. Požádat sociální odbor o pomoc, přiděleni bezbariérového bytu někde ve městě, prodat domek a využít placené služby pro dceru (třeba jen na pár hodinek).Rychle jednat a přiznat si,že to není možné zvládnout sama.

to je teda opravdu neobvyklý průběh. I nám, tedy dceři - 5 let - dělali všechny u nás dostupné testy na Rett syndrom a na Angelmanův sy, ale - nevím jestli bohužel nebo bohudík - vše vyšlo negativně. Jenže to nás projevů podobných těmto dvěma syndromům nezbaví, takže se to stejně řešit musí :o(

Také by mě zajímalo, jak Simonce byl Rett nakonec potvrzen - jen podle klinického obrazu (i když velmi opožděného) nebo genetickými testy?

Musí to být pro maminku strašně těžká situace, vždy je hrozné, když se stav dětí zhoršuje namísto aby šel, i když pomalinku, kupředu. Moc na Simončinu rodinu myslím a přeji, aby se její zdravotní stav stabilizoval a zlepšil a aby to spolu s maminkou a s babičkou zvládly!

Určitě by se měly obrátit na obec o pomoc, vždyť od toho tu obce jsou, měly by pomáhat svým občanům v nouzi - i kdyby jen radou.

také máme dceru, která má Rett syndrom. Jsou jí 4 roky. Vyřiďte, prosím, mamince i Simonce moooc pozdravů a že posílám opravdu velkou hromadu síly. Tato nemoc není vůbec veselá, ale žít se s ní určitě dá!Simonka se teď musí dát dohromady hlavně po tom pobytu na psychiatrii, který jí dal určitě hodně zabrat! Nejdůležitější je jí teď projevovat lásku a věřit jejím schopnostem, i když jsou hodně skryté v tom tělíčku, které nechce vůbec poslouchat. Anička má také stereotypní pohyby rukou, plácá se do hlavy. Velmi se nám osvědčila,jak už psala Tuška - ortéza na ruku. Dělá ji jeden pán, normálně to proplácí pojištovna, stačí poukaz od neuro. V případě zájmu pošlu kontakt. Nebo si maminka může udělat improvizovanou ortézu. Já dokud jsme neměli tu originál vyrobenou, tak jsem jednoduše udělala ortézu z papíru (např. krabice od rýže:o)) ) Vystříhla a zatočila jsem do požadovené velikosti, oblepila lepící páskou a hotovo. Jednoduše se to na ruku (jako trubka) navléká a Anička se tím hrozně zklidnila. Nejen, že se zklidní ta ruka, ale uklidnila se celkově..
Pokud by maminka chtěla, může se mi s čímkoliv ozvat, klidně si jen popovídat.
A s tím bydlením.. opravdu zkusit např. prodat dům a i s maminkou se přestěhovat třeba do bytu s výtahem.. Udělat cokoliv (pokud je to možné), aby si sama maminka ulehčila situaci a posbírala sílu.
Moc pozdravů a pohlazení Simonce....