Milá Hanko,
Martínek byl do 2 let naprosto zdravý kluk. Pak jednoho dne odpoledne upadl do bezvědomí a byl v něm 3 měsíce. Od té doby má těžkou farmakorezistentní epilepsii s polymorfními záchvaty. Tragický epi status se opakoval ještě jednou, a to v jeho 4 letech. Jako lékařka jsem se i já snažila zjistit, co synovi je. Vím (a zjistila jsem to až ex post), že v oněch 2 letech měl Martin nejspíše herpetickou mozkovou infekci, protože v mozkomíšním moku z ataky byly prokázány viry herpes simplex. Nicméně řada příznaků pro syndrom Dravetové svědčila a svědčí, proto jsem na přelomu let 2005/2006 zkontaktovala v Marseille paní prof. Dravetovou, zaslala jí veškerou Martinovu dokumentaci včetně EEG a MRI v elektronické formě a poté jsem jí v Marseille i navštívila (bez Martina ovšem). Paní profesorka řekla, že se o sy Dravetové u mého syna nejedná. Blbé je, že asi 3/4 roku má teď syn světloplachost, přímé sluneční světlo mu provokuje záchvaty, což se u Dravet sy popisuje. Zvažuji, zda paní profesorce opět nenapsat. Ani netuším, zda ještě žije, už před 5 lety byla v pokročilém věku.
SCN1A vyšetřen nemáme, ani nám to v Krči nenabídli. Ketogenní dietu jsem po půlroce ukončila, protože nám k ničemu nebyla (záchvaty byly a jsou stejné, světloplachost též) a Martina jen zatěžovala. Martin taky užívá Orfiril a Frisium. O stiripentolu jsem zatím jen četla, optám se v Krči, zda by nestálo za to jej u Martina vyzkoušet.
Už musím jít pracovat :-), ještě se ozvu.
K.

Dobrý den,
pořád jsem se ještě "nedokopala" napsat sem na web náš příběh celý, tak teď už je to akutní. Tak aspoň pro vás částečně.
Naše Dorinka (nyní 2 roky) má syndrom Dravetové potvrzený z FN Motol těsně před vánocemi 2010. Na test jsme čekali 9 měsíců. Nejdřív to měli posílat do Francie a pak se začal test dělat tady v Motole.
První křeče (tonicko-klonické) měla Dorka po 2. dávce hexavakcíny, trvaly 25 minut, bezvědomí. Špatně reagovala na Diazepam. Byla hospitalizována v Motole, nález na EEG nebyl, závěr byl postvakcinační komplikace. Další záchvat byl až za dva měsíce. Se stejným průběhem, akorát byla při vědomí. Hospitalizovali nás v Motole k sérii vyšetření včetně magnetické rezonance (ta byla v pořádku). Na EEG už nález byl, proto byla nasazena antiepileptika (Convulex sirup). Další záchvat znovu za 2 měsíce, vždycky stejný průběh. Docela dlouhé trvání a Diazepam moc nezabíral. V září 09 se rozjela série záchvatů při viróze, potom měla pár záchvatů bez teplot, průměrně 1x za měsíc. Pak se začaly intervaly zkracovat až na 1x za 10 dní. Byli jsme proto znovu hospitalizování v Motole (únor 2010) ke změně medikace, změnili ji ale jen formu valproátu z Convulexu na Orfiril Long. No a pak jsme byli do června 2010 3x na JIP na Karlově, protože Dorka chytla virózy a záchvaty začaly být vázané na zvýšenou teplotu. Prodělala 3x status epilepticus, hodinové bezvědomí, křeče, zvracení. Musela být v "umělém spánku", měla umělou plicní ventilaci a komplikace s vdechnutím zvratků - zápaly plic. Pokaždé ji byly přidány léky a dávka, ale na zvýšenou teplotu to nezabíralo. Nereagovala ani na několikeré akutní protikřečové léky. Naposledy zabral až asi pátý lék, co dostala do žíly. Při poslední viróze v červnu 2010 jsme si už preventivně jeli lehnout do nemocnice včetně preventivní kanyly a stejně skončila na JIP...
Teď bere Orfiril Long, Keppru a Rivotril. Je 8. měsíc bez záchvatů, ale zatím neměla vyšší teplotu než 37,6. Takže nevíme, jestli tahle kombinace udrží záchvaty i při vyšší teplotě.
Jinak PMV byl cca do 15 měsíců normální, byla dokonce napřed v řeči. Teď už je rozdíl mezi ní a stejně starými dětmi znát. Taky nechodí (mozečkový syndrom, hypotonický syndrom + Dravet). I když pár kroků udělá, tak je strašně nestabilní a nekoordinovaná, do chůze se vůbec nehrne a já se jí nedivím. V řeči začala stagnovat, od těch 15 měsíců umí tak 10 nových slov (kterým rozumím jenom já). Takže hrubá motorika špatný, u syndromu se popisuje i ataxie, což je náš případ, ale zatím ne až tak výrazně. Jemná motorika taky horší, ale snaží se moc. Sociálně je výtečná, miluje společnost a zvířata, je s ní opravdu legrace, má ráda takové vtípky :-)
Tak to je asi zatím naše zkušenost, jinak příběhy dětí s tímhle syndromem jsou např. na www.dravetdata.com. Moc zdravím a držím všem palce. Kdyby jste měl někdo syndrom potvrzený, jsem taky "lačná" po informacích a zkušenostech. Hlavně jak zvládáte v "běžném" životě, my máme zatím největší problém a dilema virózy a teploty. Tj. věčné dilema jít někam s dítětem, vzít ho do kolektivu dětí vs být zavřený doma....No a pak samozřejmě chození, protože v kočáře vydrží jenom na spaní a když není teplo a nemůže lézt venku po zemi, tak jsme stejně pořád doma...Teď jsme teda objevili docela spásu, jezdíme 2x týdně na koně a Dorka je v sedmém nebi a je to venku, tak se aspoň tolik nebojím, že něco chytne. Začala jsem na popud jiné diskuse tady uvažovat o chodítku. Děkuju a ještě jednou zdravím.

Zdá se, že farmakorezistentní epilepsii, epi staty, mozečkový syndrom (poruchy rovnováhy, ataxie...) a normální vývoj před propuknutím nemoci. To není málo. Mají Dorka a Tomík nějaký nález na magnetické rezonanci mozku? Martin ne, "na papíře" vypadá zdravě.
Btw, máte pocit, že nějaká rehabilitační technika zmírňuje onu mozečkovou symptomatologii? Mně se zdá, že vůbec ne a vůbec nic... jedině, když je epi více-méně dobrá, je i stabilita krapet lepší, a naopak.

Dorka má také MR bez nálezu. Dělali jí dokonce dvakrát s odstupem 7 měsíců (měla také podezření na metabolickou poruchu, tak podruhé to bylo kontrolní zda se něco nezměnilo). S typem záchvatů nevím, Dorka měla vždy jen tonicko-klonické, ale co jsem se dočetla, typy záchvatů mohou být při tomto syndromu různé, myoklony se ještě mohou objevit.
K rehabilitaci - my jsme cvičily od 3. měsíce Vojtovku, nejprve kvůli predilekci hlavičky, byla také slabší na levou stranu. To se srovnalo, cvičili jsme asi do roka. Pak jsme byli po těch nemocnicích, to jsme necvičili prakticky vůbec. Začali jsme pak na míči a to jsem měla pocit, že ze začátku dost pomohlo té stabilitě, ale pak (zhruba za 2 měsíce) se to zaseklo a dál nic. Od cca 18.-20.měsíce tedy nepozoruju moc zlepšení. Je také pravda, že už se s ní špatně cvičí, na míči ječí, neudržím jí. Nějaké cviky na posílení bříška a trupu máme, ale nějaké pravidelné cvičení to teda není, dost těžko jí motivuju. Na overballu také cvičit nechce. Jediné, kde "posiluje" pořádně jsou tedy jen koně a to zas nejezdíme tak často (2x týdně cca 20 minut) + se chystáme na intenzivní HT pobyty. To teď beru taky tak, že jí to ohromně pomáhá psychicky, je z koní fakt odvázáná.
S rovnováhou to má tak, že některý den je dobrá, jde i sama "pěkně" (samozřejmě vrávorá, ale u nás zkrátka pěkně) třeba tak 8 metrů. A pak má dny, kdy třeba ani nechce moc vstávat, pokud se pokusí jít, tak sebou hned sekne. A zatím jsem absolutně nevypozorovala, na čem by to mohlo záviset.

Naše Lindulka zatím nemá potvrzenou diagnozu. Záchvaty začaly po druhé hexavakcíně. Nejprve to vypadalo na febrilní křeče, protrahované. Záchvaty byly jen při infektu, jinak prakticky vůbec. Vystřídali jsme řadu léků - nic. Pak jsme cca ve třičtvrtě roce Lindy života dostali Topamax v kombinaci s Orfirilem + imunologická léčba (brala ribomunil). Li byla rok bez záchvatu. Pak se ale stejně rozjely znovu - nejdřív po cca dvou měsících, pak opět přišla léková úprava. Topamax jsme museli vypustit, Li na něm byla strašná (psychicky, motala se, naprosto se zastavila ve vývoji, vypadala jako autistka, vůbec nemluvila). Pak jsme byly skoro bez léků. Začala mít trochu tiky - nasadila se Keppra - začalo se to horšit a horší se to do teď. Záchvaty jsou různé podle toho, co zrovna bere. Na druhou stranu zase pokračuje ve vývoji (ač pomalu). Právě máme Timonil s Orfirilem, protože to vypadalo na ložiskovou epi a stále trochu vypadá. Všechna možná vyšetření naprosto bez nálezu - dvě MR, nepočítaně EEG, dvě monitorace videoEEg - nic. Stejně tak vedlejší vyšetření - běžná genetika a metabolické vady. Prostě zdravé dítě... Teď máme záchvaty někdy každý den, někdy pár dní bez.
Čekáme také na výsledek vyšetření mutace v Motole. To je také zajímavé. Náš neurolog už vyjádřil podezření na sy Dra už v prvním roce Li života (teď jí byly tři). Jednal o možnosti vyšetření v Německu a na Slovensku, ale VZP nám to odmítla zaplatit (tehdy se mluvilo o 40.000,- Kč) s odůvodněním, že to nepomůže v léčbě, ale jen v diagnostice. Pak jsme v průběhu vyšetřování běžné genetiky, kterou nám zaplatili, ale dostali zprávu od Dr. Simandlové (genetička), že už se tato mutace vyšetřuje v Motole, takže jsme někdy v září podepisovali souhlas s vyšetřením a čekáme. Teď nás ale trochu naše neuroložka vyděsila, když nám na kontrole řekla, že volala Dr. Simadlové a podle ní nám toto vyšetření nedělají!!! Prý tam bude ještě volat a zjistí co a jak, když jsem jí dala zprávu, kde potvrzují, že je vyšetření Dra.sy. indikováno.
Co se týče placení vyšetření - domnívám se, že pokud je vyšetření indikováno a žádáno neurologem, nemělo by se z vlastní kapsy nic platit!