Přihlášení
Konzultace k webu sponzorsky poskytuje specialista na redakční systém Drupal:
Tipy, zprávy
Kdo je nový
Kvůli lepší přehlednosti a úrovni tohoto webportálu dodržujte prosím tato pravidla.
36. Pavlína s Magdalénkou (genetické onemocnění - syndrom Cri du Chat)
Mám roční holčičku, u které zjistili syndrom "kočičího mňoukání" (cri du chat). Dcerka je ve vývoji opožděná, nesedí, první pokusy o lezení. Jiné problémy se zatím neprojevily. Snažíme se zjistit co nejvíc informací o tomto postižení a především jak nejlépe o ní pečovat. Zatím cvičíme Vojtovu metodu. Budu vděčná za každou radu či zkušenost.
Magdalénka se narodila po pezproblémovém těhotenství. Měla nižší porodní váhu 2600g. Vzhledově úplně normální mimino. Pláč opravdu připomínal kočičí mňoukání, ale tehdy jsme tomu samozřejmě nevěnovali pozornost.
Ve třech měsící nepásla koníčky, sotva zvedla hlavu. Začali jsme s vojtovou metodou. Jinak reagovala normálně, smála se...Cvičili jsme, ale pořád tam byl rozdíl 3-4 měsíců. Otáčet na bříško se začala až v osmi měsících. Její lékařka to neřešila, cvičíte, však to dožene.
Změnili jsme pediatra a ten nás poslal na ORL k provedení přímé laryngoskopie pro susp. inspirační stridor. Nezdál se mu právě ten její hlásek a dýchání.Plus vyšetření na metabolické poruchy a chromozomální vyšetření. Z genetiky nám přišel dopis, že objevili určitou odchylku, později jsme se dozvěděli diagnózu.
Paní docentka nám řekla obecné informace o vzniku tohoto syndromu ( měle pouze 1 případ za 25 let praxe). Rozsah postižení je velice široký, od úplných ležáků a až po děti které zvládnou zvláštní školu.
Bohužel nevíme jak na tom Magdalénka bude.Navíc jsou tam přidružené choroby, již zmíněná mikrocefálie a taky vady srdce... Tohle je zatím v pořádku. Akorát mixujeme jídlo, trochu problém s polykáním.
Ráda bych se tímto prostřednictvím spojila s rodinami se stejnou diagnózou a poradila se o nejlepší terapii.
Děkuji za tipy. Zdraví Pavlína
- Pro možnost psaní komentářů se přihlašte nebo zaregistrujte.
- 8504x přečteno
What links here
Žádné příspěvky nenalezeny
Dnešní oblíbený obsah
Archív článků
- Únor 2008 (4)
- Březen 2008 (2)
- Duben 2008 (6)
- Květen 2008 (1)
- Červen 2008 (1)
- Červenec 2008 (3)
- Říjen 2008 (10)
- Listopad 2008 (10)
- Prosinec 2008 (7)
- Leden 2009 (39)
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- následující ›
- poslední »
Napíšeš něco více?
Zdravím Tě, Pavlíno!
Musím se přiznat, že tuto diagnózu slyším poprvé. Hledala jsem na internetu a našla jsem pouze toto:
Cri du chat (též syndrom kočičího mňoukání či Lejeunův syndrom) je vzácná vrozená geneticky podmíněná choroba, kterou v roce 1963 objevil a popsal francouzský lékař a genetik Jérôme Lejeune. Vyskytuje se velmi vzácně (asi jeden případ na 20–50 tisíc živých porodů). Plody takto postižené velmi často abortují. Příčinou choroby je delece (ztráta) části 5. chromozómu. Hlavní projevy u novorozenců jsou zvuky podobné kočičímu mňoukání (u části z nich zaniknou do druhého roku života). Dítě má nízkou porodní váhu, často má potíže se sáním a polykáním, trpí mikrocefalií, mentální retardací, problémy s motorikou a poruchami růstu.
Napíšeš nám svůj příběh? Žlababa Tebe dcerku zařadí jako novou diagnózu, třeba se najde maminka, která má cvrčka s podobnými problémy.
Nenapsala jsi nic podrobnějšího o vývoji dcerky...pomáhá vám některá z raných péčí? Zrak a sluch, příjem jídla v pořádku? Komunikuje a rozumí? Reaguje na legraci? Co ji baví, s čím si hraje...atd.
Nevím, s čím konkrétně potřebuješ poradit.... něco z praxe nebo o kompenzačních pomůckách najdeš také tady: www.honziksana.estranky.cz - třeba se Ti něco hodí. Zdraví Lucka
cri du chat - náš příběh
Ahoj Lucko,
dcerka Magdalénka se narodila po pezproblémovém těhotenství. Měla nižší porodní váhu 2600g. Vzhledově úplně normální mimino. Pláč opravdu připomínal kočičí mňoukání, ale tehdy jsme tomu samozřejmě nevěnovali pozornost. Ve třech měsící nepásla koníčky, sotva zvedla hlavu. Začali jsme s vojtovou metodou. Jinak reagovala normálně, smála se...Cvičili jsme, ale pořád tam byl rozdíl 3-4 měsíců. Otáčet na bříško se začala až v osmi měsících. Její lékařka to neřešila, cvičíte, však to dožene. Změnili jsme pediatra a ten nás poslal na ORL k provedení přímé laryngoskopie pro susp. inspirační stridor. Nezdál se mu právě ten její hlásek a dýchání.Plus vyšetření na metabolické poruchy a chromozomální vyšetření. Z genetiky nám přišel dopis, že objevili určitou odchylku, později jsme se dozvěděli diagnózu. Paní docentka nám řekla obecné informace o vzniku tohoto syndromu ( měle pouze 1 případ za 25 let praxe). Rozsah postižení je velice široký, od úplných ležáků a až po děti které zvládnou zvláštní školu. Bohužel nevíme jak na tom Magdalénka bude.Navíc jsou tam přidružené choroby, již zmíněná mikrocefálie a taky vady srdce... Tohle je zatím v pořádku. Akorát mixujeme jídlo, trochu problém s polykáním.
Ráda bych se tímto prostřednictvím spojila s rodinami se stejnou diagnózou a poradila se o nejlepší terapii.
Děkuji za typy.
Zdraví Pavlína
Pavlíno
Zkopírovala jsem tvůj text z komentáře a přidala do článku, příběh zařadila do Vaše příběhy, aby se to tu časem nezatoulalo.
Kolik může být v republice dětí s tímto onemocněním, máš představu?
Kolik je dětí s tímto
Kolik je dětí s tímto postižením opravdu nevím a neví to ani lékaři. Paní ke které jezdíme na vojtovku měla pouze jednu holčičku za celou dobu své praxe (je v předdůchodovém věku).
Zajímavé informace jsem se dozvěděla na www.criduchat.co.uk, ale o konkrétní terapii nic. Možná je Vojtova metoda dostačující a rehabilituje se s těmito dětmi stejně jako s dětmi s jiným postižením. To se právě snažím vypátrat.
Asi zkusím dát dohromady dotaz na výše uvedené stránky.
syndrom cri du chat
Milá Pavlíno,
jsem matkou 12letého chlapce s Downovým syndromem. Od jeho narození se zajímám o problematiku mentální retardace u dětí a zejména tím, jakým způsobem je možné jim pomoci k tomu, aby se co nejoptimálněji rozvíjely. Jsem také lektorkou Feuersteinovy metody a s dětmi s MR pracuji.(více informací o metodě na www.centrum-cogito.cz)Píšu především proto, že nedávno na mé lekce začala docházet maminka s tříletou holčičkou se syndromem Cri du chat. I ona by se ráda seznámila s někým, kdo má stejný problém. Jelikož se jedná o ojedinělé postižení, přijali jsme je do Společnosti rodičů a přátel dětí s Downovým syndromem(www.downsyndrom.cz),aby se mohly účastnit námi pořádaných akcí a terapií na podporu rozvoje dětí. Pokud bys měla zájem, mohu zprostředkovat vaše seznámení.Nevím, odkud jste. Společnost dětí s DS má sídlo v Praze,ale rodičovské skupiny jsou i v dalších městech. Maminka s holčičkou a já jsme z Mladé Boleslavi. Můžete napsat na nada.kafkova@email.cz
Zdraví Naďa
Dobrý den Pavlíno, jak se Vám
Dobrý den Pavlíno,
jak se Vám daří? Co Magdalenka? Chtěla bych s Vámi navázat bližší kontakt a poprosit o vaše zkušenosti. Máme teprve měsíční holčičku a dnes nám potvrdili dgn. syndromu kočičího křiku :-( Jsem nervově na dně, ale chci začít adekvátní péči a stimulaci co nejdříve. Nemám absolutně žádné tušení, jak o tak malého človíčka s touhle diagnózou pečovat..
Děkuji moc! Majka; maruska@pickovi.eu
Ahoj Pavlíno i ostatní maminy
Ahoj Pavlíno i ostatní maminy ;-).
Tak jsem našla skupinku lidiček, kterým tato genetická vada není "cizí". Jsem maminkou už dvacetiletého syna Robina s touto genetickou vadou- Cri du Chat syndrom.
Když nám sdělili diagnozu u našeho Robinka, řekli nám na genetice, že být Robča holčinou, tahle příhoda by se nestala, ale jak tady čtu, povětšinou jsou tu maminky s děvčátky s tímto postižením.
Zdravím Vás všechny a přeji Vám všem hodně sil.
Andrea
http://www.criduchat.co.uk/ -
http://www.criduchat.co.uk/ - web v AJ zabývající se tímto syndromem
Ahoj Pavlino, zakladni
Ahoj Pavlino,
zakladni informace by se daly najit tady http://primar.sme.sk/c/4116645/syndrom-macacieho-placu-cri-du-chat-syndr...
velice obecne, nicmene blog pise doktor, treba by umel neco napsat vice
http://valasek.blog.sme.sk/c/42282/Geneticky-podmienene-choroby-cloveka-...
Stranky velice charismaticke rodiny, pamatovala jsem si, ze Robin ma tento syndrom, ale po dlouhe dobe jsem znovu zabrousila, a mozna se pletu (nebo zmena diagnozy na CHARGE), kazdopadne by umeli dat kontakty na jine rodiny
http://robin.mokranovci.net/Default.aspx?PageID=Tools.Forum
Mrzi me, ze Vam nemuzu pomoct vice, preji Vam v zivote to nejlepsi
Zdravím
Mám dceru s nebalancovanou translokací převážně se znaky Cri du chat, o tomto syndromu najdeš na netu spoustu, ale ne v češtině. Nejde určit, jak na tom Tvá holčička jednou bude, určitě záleží na tom jaká část raménka ji chybí, jaké další diagnózy má.
Velmi vhodná je rehabilitace, čím více, tím lépe. My cvičily zpočátku Vojtovku, ale brzy nám přestala vyhovovat, tak jsme začly a cvičíme Bobatha, u mé dcery je nutné cvičit nenásilnou formou, formou hry (cvičit tak, aby nevěděla, že cvičíme).
Jestli můžu poradit, začněte pracovat co nejdříve na komunikaci, fotky, obrázky, gesta.
Kdyby jsi chtěla, můžeš napsat na mail danielado@seznam.cz
Dobrý den, děkuji za rady. O
Dobrý den,
děkuji za rady. O Bobath technice jsem už slyšela, ale bohužel není nikdo v našem dosahu. U Vojtovky asi zůstaneme. Magdička ji snáší docela dobře. Jinak až na "drobnosti" jako reflux, inspirační stridor, problémy se spaním, je v pořádku. Byly jsme na neurologii a tam nás doktor potěšil, že snad bude sedět a chodit. Teď by jsme se měly spíš zaměřit( právě jak píšeš) na komunikaci a celkový rozvoj mentální stránky. Magdičce je 13 měsíců a je cca na 9. Umí už pár hříček a říká pouze bababa. Chystám se kontaktovat nějaké centrum rané péče. Je to pro nás všechno nové. Ještě nedávno jsme si mysleli, že máme zdravé dítě, prostě jen pomalejší. Teď je to všechno jinak a víme, že to nikdy nedožene. Ale tím si prošli všichni rodiče postižených dětí.
Syndrom kočičího mnoukání...
Naše dcera (7 let) má také genetickou změnu právě na 5.chromozomu, který způsobuje cri du chat. Naštěstí je ta změna minimální, ale i tak má spoustu problémů. Jako miminko mnoukala jako kočka, byla a je silně hypotonická (lozit začala v 18 měsících a chodit ve 3 letech), měla po porodu vykloubenou kyčel... Ale musím říct, že jinak nám dělá radost...letos nastoupila do první třídy a zatím to celkem zvládáme... Jinak s tímto syndromem jsem znala ještě jednoho chlapečka někde od Frýdku Místku,poznali jsme se na rehabilitycích v Českém Těšíně. Určitě ho vozila do stacionáře v Porubě a jmenovala se Petra Wrubelová ( myslím)...Tak třeba někdo poradí...A jinak se klidně ozvěte, mail jsem napsala. Plno sil všem. Bára
Zdravím Báro
Mohla bych poprosit o Váš email? Mám také sedmiletou dceru s CDCS.
určitě...můj email je barmat
určitě...můj email je barmat (zavináč) email.cz
CRI-DU-CHAT
Dobrý den, mám dcerku Lucinku (narozena 25. 7. 2006) s touto diagnózou. Je na tom docela dobře: sama chodí, rozumí všemu, umí se napít, "nají se" (ale všude je poznat, co měla), zvládne si dojít na nočník (ale už se neobleče, jen vysleče).
Pokud je tady někdo ze stejnou diagnózou z Plzeňska, Domažlicka, Tachovska, Klatovska...Mohl by se mi ozvat, popřípadě se někde sejít a popovídat si o všem třeba na kávě??
PS: Pavlíno, bohužel na to kafčo je to asi vážně z ruky, ale budu velmi ráda, když si i nadále budeme psát.
Dobrý den, Pavlíno, tento
Dobrý den, Pavlíno,
tento týden jsem v ordinaci ošetřovala 23-letou dívku s tímto syndromem. Musím říct, že ambulantní výkon zvládla Petra výborně. Její maminka kvůli dcerce vystudovala speciální pedagogiku a má ji "u sebe" v práci. Byla velmi vstřícná a o syndromu jsme spolu docela podrobně mluvily. Myslím, že by byla ochotná podělit se o své zkušenosti. Pokud budete mít, Pavlíno, zájem i Vy, kontakt Vám ráda zprostředkuji. Stačí napsat na dagmar.hanakova@seznam.cz. Dáša
Ahoj Pavlo, mám syna s
Ahoj Pavlo,
mám syna s nebalancovanou vadu kdy mu kousek 15 chromozomu chybí a kousek 5 chromozomu nadbývá. Má podobné zdravotní problémy jako můj syn. Srdeční vada, malý vzůst, špatně spí dodnes, reflux jícnu měl jako mylý, chodi tačal až po druhém roku...Jsme z Opavy když tak napiš danuses@seznam.cz