Mohlo by se zdát, že když se narodí postižené dítě, je záhy stanovená přesná diagnóza a také pravděpodobnost s jakou bude další dítě v rodině mít stejné postižení. Ve skutečnosti je často čekání na přesnou diagnózu dlouhé několik let a mnohé otázky zůstanou navždy bez odpovědi. Lucka je mámou těžce postižené holčičky Niny a má právě takovou zkušenost.

Lucko, tvoje čtyřletá dcerka Nina je velmi krásná holčička. Nechce se mi ani věřit, že by mohla mít nějaké zdravotní problémy...

No ano, na první pohled Ninuška opravdu vypadá jako hezoučká zdravá čtyřletá holčička, bohužel jen na ten první. Už na ten druhý je jasné, že něco není v pořádku.

Každého hlavně zarazí, že vůbec nemluví. Nereaguje ani, když na ni voláme jménem. Nina v podstatě nerozumí mluvené řeči (má pár naučených frází, kterým v konkrétní situaci rozumí, např. dej mi ručičku - venku, ruce nahoru – při svlékání, jdeme papat, … apod.). Nenapodobuje nic a nikoho. Ani bouchnutí do stolu, ani tleskání apod., na něco složitějšího si ani netroufám pomyslet.

Mezi její další zvláštnosti patří stereotypní opakující se pohyby, např. třeba přešlapuje na místě sem tam, velmi ráda a často sedí na gauči a odráží se zády od opěradla, říkáme tomu, že se „kvedlá“. Divně a divoce pořád kroutí ručkama před obličejem, ťuká si s nimi o zuby, mává jimi, vkládá si je do úst, tím pádem je samozřejmě pořád děsně oslintaná, ruce má rozbolavělé tím, jak se do nich kousne a opruzené od slin.

To všechno, co jsi vyjmenovala, jsou jen projevy jejího hendikepu. A co jí tedy vlastně je?

Kvůli těm jejím stereotypům v chování a nevnímání lidí kolem sebe jsme si mysleli zhruba od jejích dvou let, že to jsou projevy autismu. Abych řekla pravdu, nevymyslela jsem si to já, ale kupodivu to napadlo našeho tehdejšího pediatra.

Když jsem u něj s Ninou byla kvůli nemoci asi měsíc před jejími druhými narozeninami, koukal na ni a řekl, že mu připadá, jako by chvílemi měla autistické chování. Vůbec se na něj při vyšetření nepodívala, na přebalovacím stole, kde ji poslouchal, se „kvedlala“ a hraček okolo sebe si ani nevšimla.

Dnes už víme po dlouhé a trnité cestě, která vedla k získání současných diagnóz, že je to všechno asi trochu jinak.

V dceřiných třech letech nám výborná dětská psycholožka Dr. Krejčířová vyvrátila názor nejen náš, ale i jiných psychologů, že je Ninda autistická. Ona ji považovala „jen“ za mentálně opožděnou. Tehdy ji ohodnotila na pásmo středně těžké mentální retardace.

Hrozně to se mnou zamávalo, pořád mi tehdy přišlo lepší, aby byla autistická, ale bez mentální retardace, protože jsem doufala, že se dítě dá i tak posunout různými speciálními přístupy, které jsou pro autisty vytvářeny. O to větší šok jsem prožila o rok později, když zhodnotila, že se dceřin vývoj v podstatě neposunul vůbec dál, že došlo zatím ke stagnaci vývoje a už jí „přiklepla“ těžkou mentální retardaci. Nina je mentálně na úrovni ročního dítěte. A to jsem se s Ninuškou strašně moc snažila doma pracovat. Přesto její vývoj stagnoval.

Máš pro tu stagnaci vývoje nějaké vysvětlení?

Ano, myslím, že je to epilepsie. Já epilepsii opravdu z duše nenávidím a dávám jí za vinu mnoho Ninuščiných regresů v jejím již tak pomalém vývoji.

Jeden příklad za všechny. Pamatuji si dobře, jak Nina začala zhruba ve dvou letech žvatlat baba, vava, kaka apod. To bylo slávy! Dva, tři měsíce na to se projevily první epi-záchvaty a Nina utichla. Opět to byla naše mlčenlivá holčička. Slabiky se naštěstí objevily znovu, ale až za nějaké 4 měsíce a průběžně se znovu ztrácejí a zase objevují.

Někdo si možná myslí, že postižené dítě trpí a je nešťastné. Myslíš, že je Nina spokojená?

Já jsem pevně přesvědčená o tom, že moje dítě je šťastné. Ona má stále tak dobrou náladu, je veselá, milá, skoro nepláče, směje se, mazlí se s námi, těší ji pochvala od nás, ráda chodí do bazénu, na koníky, do obchodu … to, že je tak trochu v jiném, svém světě, je pro ni normální, ona si to neuvědomuje, tím mohu maximálně trpět já.

Já si uvědomuji, že na nás bude zřejmě stále závislá, že nepůjde do tanečních, že neodmaturuje, že se nevdá atd. Jí to je jedno. Nina je spokojená a v pohodě.

Kolik bylo Nině, když jste začali mít podezření, že její vývoj není v pořádku? Napadlo Vás to už při jejím narození? Našla jsi pro svá podezření pochopení u lékařů?

Já jsem si v podstatě ještě v roce a čtvrt myslela, že je Nina celkem v pohodě. Motoricky byla Ninda sice trochu opožděná, ale zase ne nějak zásadně, takže to vypadalo na línější mimino. První samostatné krůčky bez držení udělala ve 14 měsících, což nebylo tak zlé. Troufám si tvrdit, že díky pravidelnému cvičení podle Vojtova přístupu.

Jinak si první rok vlastně moc nevybavuji, třeba úsměv a podobně. Nějak jsem to neřešila, tak to asi bylo v pořádku. Na mě se smála, to, že se neusmívala na ostatní, mi tehdy nikdo neřekl a já to nepostřehla. Dozvídala jsem se to až zpětně třeba od mé babičky, která si toho prý tenkrát všimla.

Pamatuji si, že asi v jejích 11 měsících jsem si uvědomila na návštěvě u kamarádky, která měla o 4 měsíce mladšího synka, že je Nina oproti němu hrozně tichá, ona se vůbec zvukově neprojevovala, zatímco on křičel, žvatlal, houkal, brumlal, … byla jsem z toho strašně překvapená, vůbec jsem nevěděla, že něco takového může existovat. Nina je moje první dítě a já tudíž neměla srovnání.

Od té doby jsem si trochu začala všímat toho, jak je hodňoučká, už od miminka to byla moc hodná, tichá, klidná holčička, krásně spinkala, papala, skoro neplakala … dnes bych řekla „podezřele“.

Když v roce a půl ještě vůbec nežvatlala, byla jsem už dost nervózní a tehdy, jsem si poprvé připustila, že něco není v pořádku. Nejlepší na tom všem bylo, že náš pediatr mi pořád tvrdil, že je Nina v pohodě, že i s tou neurologií všechno bude nakonec dobré, ať nejsem „hysterická učitelka“. Tak jsem se tedy moc nezneklidňovala, snažila jsem se mu věřit.

Těžká mentální retardace, poruchy chování, hypotonie, epilepsie, to jsou všechno diagnózy, které jen popisují stav. Dopátrali jste se ale také příčiny těch obtíží? Zajímají Vás vůbec? Je to nepříjemné, že všechno trvá tak dlouho, nebo to pro Vás tolik podstatné není?

Všechny tyto diagnózy musí mít pravděpodobně nějakého společného jmenovatele, jenže my stále nevíme, co to je. Neznáme zatím příčinu jejích problémů. Předpokládáme (lékaři i my), že to bude nějaká genetická porucha, ale jsme stále ve fázi hledání.

Říkám záměrně zatím, protože pevně doufám, že věci přijdeme na kloub. Z toho plyne, že nás příčina zajímá velmi, a to z několika důvodů, z nichž asi nejdůležitější je ten, jestli je možné, že by se tyto problémy mohly opakovat u dalšího případného dítěte. Zároveň máme s manželem bratry a sestry, kteří ještě nemají vlastní děti, ale řekla bych, že už se na ně někteří chystají, a jistě by je také zajímalo v rámci prevence, proč zrovna naše dítě je takové, jaké je.

Takže uvažujete o dalším dítěti. Mohlo by se stát, že by i druhé dítě bylo podobně postižené? Myslíš, že už máte nejvyšší čas se rozhodnout?

Ano, myslím, že už máme nejvyšší čas. Mně bude v létě 35, manželovi 40, nechceme to odkládat, ale máme pochopitelně strach, aby se vše neopakovalo, tak stále čekáme.

Zajímá nás, jestli je to jen náhodně vzniklá (genetická) porucha, která se už nebude opakovat, nebo jestli je to nějakým způsobem „dědičné“.

Já osobně jsem uvažovala už i o adopci, ale manžel nechce ani slyšet, tak to zatím neřeším.

Napadlo Tě někdy, že se třeba definitivní diagnózy nedočkáte a na další dítě už bude pozdě?

No ano, to mě napadá docela často. To, že se diagnózy nedočkáme, že ji genetici nerozluští, je opravdu velmi pravděpodobné. Chvilku času ještě máme, řekla bych tak 2, max. 3 roky.

Ale pak se budeme muset zřejmě rozhodnout, zda to risknout a jít do toho i bez prognóz genetiků, nebo nemít další dítě vůbec, anebo se k němu dopracovat jinou cestou, než tou standardní … toto téma necháváme zatím stále otevřené.

Nina už má skoro pět roků. Vypadá to, že se po čtyřech letech hledání konečně blížíte k nalezení diagnózy?

Ano, až nyní, kdy jsou Nindě 4 roky a 8 měsíců se snad někam dostáváme.

Na genetice jsme konečně asi před půl rokem narazili na výbornou paní doktorku. Na genetiku jsme byli odesláni kvůli podezření psycholožky na Rettův syndrom. Toto podezření bylo již několika testy vyvráceno a já se trochu uklidnila, protože tento syndrom jsem pro dceru opravdu nechtěla! Znamenal by totiž, že by Nina časem mohla přestat chodit a používat ruce a mnoho dalšího.

Dále se provedlo několik testů na další syndrom, tzv. Angelmanův, který některými projevy může být, obzvlášť v počátcích, Rettovu syndromu podobný. Také vyšly zatím negativně. V současné době se ještě jeden test na Angelmana dělá, dále se testuje jeden z chromozómů, na kterém Ninušce našli malou deleci, jestli tam není nějaký poškozený gen, údajně gen, který by měl být zodpovědný za epilepsii. Výsledky zatím nemáme. Já osobně se před genetiky skláním, protože to je hledání jehly v kupce sena.

Zda jsme se mohli na toto genetické pracoviště dostat dřív, to už je jiná otázka. Já si myslím, že se u nás s testováním genetických, ale i jiných příčin vývojového opoždění dost čeká. Nevím přesně na co.

Stejně jako se čeká u mnoha dětských lékařů, ale i u specialistů, až budou dítěti 3 roky. Do té doby se s vámi skoro nechtějí bavit. Myslím, že mnohem více je zohledňován fyzický stav, než ten psychický a pokud dítě sedí, leze, chodí, neřeší často pediatr, že dítě nemluví, nerozumí, nereaguje adekvátně …

Mnoho lidí si asi myslí, že pro postižené děti jsou běžně dostupné speciální školky, kam mohou rodiče dítě umístit. Chodí Nina do školky? Můžeš při péči o ni chodit do práce?

Bohužel Ninuška do školky nechodí. Přitom jsem přesvědčená, že by to byl pro ni velký přínos. Dostala by se mezi děti, od kterých by mohla „odkoukat“ nějaké nové chování, aktivity, odpoutala by se ode mě, nebyla tak izolovaná od okolního světa, no a přiznám se, že ani mně by nevadilo, kdybych měla denně (kromě 2 dnů, kdy jsem v práci) 4 hodinky dopoledne na to, abych si zařídila v klidu věci, které s ní jdou jen těžko.

Letos od února jsem chodila s Ninou na „zvykání“ do speciální třídy MŠ pro děti s kombinovaným postižením. Měla jsem od paní ředitelky slíbeno, že Ninu stoprocentně přijme. Ve chvíli, kdy učitelky zjistily, že má dcerka ještě plenky, došlo k ochladnutí vztahů a naznačování ze strany ředitelky, že bychom se jich měli do září zbavit. Což jsem jí samozřejmě nemohla slíbit, i když jsem se snažila. Ale nepovedlo se.

Nina nebyla oficiálně přijata „z kapacitních důvodů“ – co si ale budeme povídat!

Mně se to opravdu hodně dotklo a bylo mi to líto.

Podala jsem tehdy odvolání proti rozhodnutí ředitelky ke krajskému úřadu. Popsala jsem celou situaci. Navíc jsem uvedla, že chodím dvakrát týdně do práce a dcerku mi hlídá moje babička, které už je 75 let. I to byl jeden z důvodů, proč jsem se těšila, že půjde Nina do školky, aby si babička už mohla odpočinout.

Pokud bychom Ninuščinu prababičku neměli, vůbec bych do práce, ani na takto zkrácený úvazek chodit nemohla, ale to bychom pak neutáhli hypotéku na byt a zřejmě bychom museli odejít jinam … vůbec si to neumím představit. Tehdy, když jsme si hypotéku na panelákový byt brali, jsme neměli tušení, jak si s námi osud zahraje, že nebudu moci jít normálně ve 3 letech dítěte do práce a přispívat plnou měrou do rodinného rozpočtu.

Kraj naše odvolání zamítl a tak mám téměř pětiletou Ninu stále doma.

Ty píšeš o Nině už velmi dlouho blog. Jak dlouho, proč a přineslo ti to psaní něco?

Ano, když jsem začala, neměli jsme ještě žádnou jasnou diagnózu, jen spoustu podezření. Letos na jaře jsem se s blogem přesunula na jiné stránky, ale ten „starý“ jsem samozřejmě „nechala žít“.

Úplně původně jsem vlastně blog začala psát, abych si ulevila. Pořád se mi honilo hlavou tolik myšlenek a já je neměla komu říct, chtěla jsem si je utřídit, aby mi nepraskla hlava. Dá se říct, že jsi mě inspirovala ty, Jano. Když jsem poprvé narazila na tvůj starý blog a celý ho pročetla, věděla jsem, že to je ono, co chci taky mít :o)

Nejdříve jsem jenom četla, nikam jsem nepřispívala. Postupně jsem se osmělila tu a tam přidat komentář a asi až po půl roce jsem začala s tvořením vlastního blogu. To, že se ke sledování a čtení blogu postupem času přidali i jiní, teď už často moji „virtuální“ známí, je takový bonus pro mě. Jsem ráda, že mohu prostřednictvím našeho blogu pootvírat dveře do rodiny s dítětem se speciálními potřebami nejen našim příbuzným, kteří blog sledují, ale všem, kdo o to stojí. I když někteří z nich ani takové starosti (a radosti) nemají.

Starý blog: www.autiktusticka.blog.cz

Nový blog: www.tusticka.blogspot.com

Autor: Jana Makovcová

Napsáno pro můj idnes.cz blog:  http://makovcova.blog.idnes.cz/c/164665/Rodice-cekaji-na-diagnozu-postiz...