VAŠÍČEK – 2 roky, diagnózy : epilepsie -Westův syndrom, CVI, pes equinovarus – ortopedická vada, PMR
JAROUŠEK – 2 roky, diagnózy: epilepsie -Westův syndrom, PMR

Ahoj. Jmenuji se Mirka a jsem maminkou dvouletých dvojčat Vašíka a Jarouška. Kluci se narodili ve 34. týdnu ve Fak. nemoc. s polik. Ostrava. U Vašíka se už v porodnici objevily nespecifikované křeče, které však lékaři uzavřeli jako nejspíše charakteru hypoglykemického. Přesto ho doslova nadopovali phenobarbitalem, kdy mi přiznali, že dávku poněkud přehnali, ale ujistili mě, že není toxická. Prospal několik dní. Jaroušek byl na lehké podpoře dýchání. Oba prodělali novorozeneckou žloutenku. Ještě v porodnici Vašíkovi zasádrovali obě nožičky a to až ke tříslům.
Po propuštění domů jejich vývoj neprobíhal jak by měl, tak jsme začali rehabilitovat Vojtovou metodou. U Vašíka to nešlo z důvodu zasádrování nohou. Každý druhý či třetí týden jsme jezdili do fak. nem. na ortopedii na přesádrování. To trvalo asi do čtyřech měsíců věku. Pak jsme začali i s ním rehabilitovat.
Asi v půl roce života se u Vašíka ze dne na den objevilo nejprve protáčení očí v sloup a poté záchvaty tonického propnutí těla (epistotonus). Druhý den ráno jsem spěchali do Fakulní nemocnice na oddělení Dětské neurologie. Po zaléčení Depakinem tyto záchvaty ustoupily, ale posléze se objevily záchvaty typu Westova syndromu. Tam nasadili léčbu kortikoidními injekcemi (Synacten).
Takováto léčba je nepříjemná. Dítě je neklidné, neustále žíznivé, hladové a napuchlé.
Mezitím se symptomy Westova syndromu objevily i u Jarouška. V nemocnici mi to potvrdili a naráz jsem je tam měla oba, tak mě konečně po měsíčním denním dojíždění přijali k nim na pokoj. Jaroušek ale musel na léčbu Synactenem tři týdny čekat, protože se tam kluci nakazili virózou a na léčbu kortikoidy musí být zcela zdraví.
Tato léčba zabrala u obou, ale jen na měsíc. U Vašíka toto ukončení účinku kolidovalo s operací pravé nožičky u MUDr. Jelena v Třinci. Po operaci se znovu rozjely záchvaty Westova typu tj. flekční spasmy rukou.
Našli jsme si dobrého neurologa MUDr. Severu a zkoušeli jsme antiepileptika, co zabere. Topamax byl bez odezvy, až zabral Lamictal. Kluci byli více jak dva měsíce bez záchvatu. Bohužel u Vašíka záchvaty znovu rozjela druhá dávka hexavakcíny. Najít ale novou účinnou kombinaci se u něj už jen tak nezdařilo. V 15. měsících šel Vašík na operaci s levou nohou.
Jaroušek se drží na kombinaci Lamictal a Depakine. V 17. měsících začal stoupat, pak lézt a ve 20.měsících začal chodit. Slabikuje a rozumí slovům „mama“, „ham“ a „kytí“. Sám mě oslovuje, jen když něco hodně chce slovem „mama“ a venku místo „kytí“ říká jen „ti“.
Jinak je hodně aktivní a pořád někde něco „studuje“ a rád leze do výšek, chvíli nepostojí.
Vašíček je nyní na kombinaci Lamictal, Depakine, Sabril a Keppra. Přesto však těkání očima, občasné trhnutí tělem a náhlé chvilkové ztráty svalového tonu, (kdy Vašík v sedu nebo na čtyřech sebou najednou plnou váhou plácne na podložku), přetrvávají.
Vašík chvíli slabikoval, pak přestal. Udrží se na čtyřech, ale neleze, odtud se dostane do sedu šikmého i rovného, kde chvíli vydrží, ale není stabilní. Zkoušíme stoupat a po chvilkách stát, je zatím slabý a levá nožička taky zatím nemá ideální postavení. Očima nesleduje, je světloplachý. Vnímá sluchem a hmatem, vzácně s ním jde navázat zrakový kontakt a občas ho zaujme něco blýskavého. Navštěvuje nás pracovnice rané péče. Bratra ale pozná za každých okolností.
Obracím se na Vás máte-li nějaké doporučení, především ohledně lékařů. Hlavně bychom chtěli pořádné vyšetření ohledně jeho zraku. Měl opakovaně dělané VEP a ERG, která vyšla v normě. K oční lékařce ve fakultní nemocnici však nemáme důvěru. Nejdřív nám tvrdila, že vidí v oblasti žluté skvrny (macula densa) v oku hnědá ložiska a že to bude tvz. makulární slepota, pak ale po vyšetření VEP a ERG, najednou obrátila a řekla, že se asi spletla a bude to jen neurologického původu. Definici jako CVI jsem si stanovila já sama.
No a náš neurolog nám řekl, že už nemá žádné další antiepileptikum, které bychom mohli nasadit a jeho zrakové postižení souvisí s mentální retardací a tak se nám s manželem zdá, že jsme zůstali na mrtvém bodu.

Milé maminky,
dovolte mi, abych se Vám představila. Jmenuji se Jitka a jsem maminkou dvou dětí. 8,5 letého Peti a 4 čtvrt roku staré Barunky.

Občas na Vaše stránky nahlídnu a vždycky obdivuji Vaši sílu a bojovnost! Opravdu před Vámi smekám. Jste všechny úžasné!!!

Také mně sem přivádí diagnoza mé dcery. Byla jí stanovena asi přd měsícem a celou tu dobu hledám na netu nějaké info o její nemoci a nemůžu nic najít. Proto si říkám, že se tady třeba najde maminka, která má dítě s podobnou diagnozou nebo třeba víte, kde se o ní dozvím více.

Barunka už tři roky trpí občasným výsevem puchýřků, které se nalijí vodou, prasknou, svědí, hnisají, dostane se do nich zlatý stafylokok a dlouho se hojí. Máme za sebou vyšetření na alergologii, imunologii, spoustu kožních lékařů. Prvně se Barunku pokoušela léčit naše dětská doktorka, ale bohužel bezvýsledně. Stále jí brala krev na alergii na bílkovinu kravského mléka, alergii na lepek atd. Hodnota jejího IGe se pohybuje nad 1300 a může mít 0-60. Na alergologii jí nebyla zjištěna žádná alergie, pouze zase vysoké IGe. Odeslána na Imunologii, kde bylo podezření na Hyper IGe syndrom. Bohudík se nepotvrdil. A teď tedy dg. Prurigo nodularis. Velmi svědivé, bolestivé a neléčitelné. Pouze lokální léčba kortikoidy, na které má Barunka alergii, to jsme zjistili při namazání mastí s kortikoidy, když nám lékařka neřekla, že mast je s kortikoidy a já ji v dobé víře namazala, že jí pomůžeme. Barunka si trhala kůži z těla a plakala bolestí. Užívá léky na alergie, které musíme obměňovat, protože už pak nezabírají.

Moc ráda bych Barunce ulevila, každý večer pláče bolestí a škrábe se. Nemáte někdo zkušenost s touto diagnozou?

Přeji Vám všem krásné podzimní dny plné radosti...

Jitka