Odkaz od Dandy je skvělý jen já bych v angličtině nevěděla ani slovo, tak jsem Vám to hodila do překladače na googlu a je to jednodušší česky ;o))

Katcha*

Neuro-, kardio-obličeje-kožní-syndromy (NCFC), (také odkazoval se na jako neuro-kraniofaciální-srdeční syndrom) je skupina vývojových poruch s genetickou země, které ovlivňují nervový systém, oběhový systém, (kranio) obličejové a kožní rozvoj. Tyto čtyři části jsou společným jmenovatelem pro syndromy, ale jsou většinou doprovázeny poruchami v jiných částech těla.

Dva nejvíce obyčejné syndromy v rámci tohoto "deštníku", jsou: Leopard syndrom (LS) a Noonan syndrom (NS).

Ostatní členové jsou Costello syndrom (CS), kardio-Facio-kožní syndrom (CFC) a familiární typu 1 neurofibromatózy (NF1). Nedávno bylo zjištěno, že NCFC syndromy v důsledku de novo zárodečné mutace, které mění Ras / Raf / Mek signálu cestou [1].

1 procento dětí s autismem mají buď ztrátu nebo zdvojování činností v oblasti chromozomů 16, který zahrnuje gen pro ERK 1. Mutace v transdukci signálu ERK cesta se zdá být společné věci pro syndromy NCFC. Některé autistické děti mají také kraniofaciální a srdeční vady [2].

Dobrý den, nevím jak vládnete angličtině, ale třeba s pomocí google překladače... tady je několik příběhů rodin s dítětem s tímto syndromem a vůbec jsou to zajímavé stránky - http://www.cfcsyndrome.org/stories.shtml