Kvůli lepší přehlednosti a úrovni tohoto webportálu dodržujte prosím tato pravidla.

Matyášek (svalová hypotonie)

Napsáno Pá, 03/06/2011 - 09:17 autor romanam
Obrázek

Už několik měsíců chodím pravidelně na tyto stránky pro radu nebo alespoň ujištění, že v této situaci opravdu nejsem sama...

Po roce snažení o miminko se nám to s manželem povedlo, bylo to tady, vysněné miminko bylo na cestě. Až do 34tt jsem si užívala bezproblémové těhotenství, akorát jsem trošku méně cítila pohyby miminka. Vše se ale zdálo v pořádku, však jsem byla prvorodička, údajně nevím co mám vlastně cítit a podobné rady rodiny i lékařů. V 35tt mi oznámili, že miminko je menší než by mělo být a chodila jsem dvakrát týdně do rizikové poradny na sledování. Koupili jsme tedy s manželem malinké oblečky, ještě menší zavinovačky a těšili se na malinké miminko.

V 39tt mi v noci praskla voda. Vzbudila jsem manžela a do půl hodinky jsme byli v porodnici - cestou jsme se ještě dohadovali, zda bude manžel u porodu nebo ne. Při příjmu ale nastal problém - sestra nemohla natočit ozvy. Co se děje? Nikdo nic neřekl, rychle na sál, akutní císařský řez, manžel samozřejmě u porodu nebyl, chlapeček byl venku do 15 minut i s převozem.
Na tuto chvíli nezapomenu nikdy - ležím na lůžku, všude plno doktorů a sester, tlak na břicho, miminko nepláče, nikdo nic neříká, doktoři se dohadují kdo bude šít, pořád nikdo nic neříká, nikdo neukazuje miminko jak to bývá zvykem, tak jsem to nevydržela a ptám se - co se stalo? - odpověď - chlapeček žije! nic víc nic míň....

Od té doby uběhlo už 7 měsíců, Matyášek byl celé dva měsíce na umělé plicní ventilaci, neuměl dýchat sám, naštěstí se to naučil a už ho máme doma. Nemáme zatím diagnozu, jisté je, že má nějaké svalové onemocnění, všeobecně kongenitální myopatii, kvůli němu ještě pořád nepapá pusinkou, krmíme sondičkou v nosíku, je stále zahleněný, protože špatně polyká, je jako hadrová panenka...
Od dvou měsíců neustále jenom cvičíme a učíme papat. Díky cvičení malý teď udrží hlavičku když je na bříšku nahoře, na zádech kope nožičkama a před měsícem trošku začal zvedat ručičky nad podložku nahoru nad sebe.
Doktoři nás nutí podstoupit svalovou biopsii, která by nám objastnila onemocnění, ale my se jí s manželem bojíme. Máme strach, že zásahem do tělička a vlivem utlumujících léků se vývoj (i když velice pomalý) Matyáška zastaví a pak si to budeme vyčítaT do konce života.

Ráda bych našla nějakou maminku, která zažívá a nebo zažila podobné začátky s miminkem a podělila se s ní o zkušenosti.
Děkuji všem, kteří dočetli do konce


Komentáře

Dobrý den, od sedmi měsíců

by kistka - 31/05/2011

Dobrý den,
od sedmi měsíců máme podobnou diagnózu, myopatie nejasné etilogie atd. Dceři je nyní 5 let a stále přesně nevíme o jaké onemocnění se jedná. Minulý týden jsme se vrátily z Motola, dělali jí svalovou biopsii, byla už druhá, první dělali v nem. Ke Karlovu ve dvou letech, aby zjistili, zda netrpí mitochondriální encefalomyopatií. Poprvé ji braly sval z lýtka a nyní ze stehna. Rozhodně se není čeho bát, je to v narkóze a jizva mám pár cm. Nyní čekáme na výsledky histologie.
Odkud jste? Popř. vám můžu poslat kontakt na některé lékaře, poradny atd. A co krevní testy na svalové enzymy, jsou zvýšené? A co výsledky EMG? Klidně mě kontaktujte na kistka@seznam.cz, ráda se podělím o zkušenosti.

Dobrý den, děkuji za reakci,

by romanam - 03/06/2011

Dobrý den,
děkuji za reakci, určitě Vás kontaktuji emailem.
Co se týká testů, tak svalové enzymy v normě, metabolické vady negativní, na EMG právě našli, že je to ta myopatie, ale nic víc. My máme diagnozu v podstatě od narození, protože se malý vůbec nehýbal, jen ležel, tak ho testovali ještě na JIPce, když byl na přístrojích. Měli podezření na SMA.
Jestli se mohu zeptat na dceru - jak je na tom dnes? Nás doktoři straší, že bude Matyášek ležící pacient:-(

Obrázek uživatele Sidhe

dobry den

by Sidhe - 31/05/2011

je mi 34let a sama mám svalovou myopatii(neznámá pletencová forma) s distrofii(o 1/3 slabší svalová vlákna než běžný člověk) Biopsie je odber malinkatého kousku svalu,zákrok se muže umrtvit i lokálně.Vaše obavy chápu,ale na druhou stranu ,když by se ta myopatie určila, budete vědět jak dál cvičit a co vlastně dál dělat.Aspon míra progrese ,je myslím, jak pro dítko tak pro vás hodně duležitá.Nebálala bych se toho,sice chvilku nebude pak moc cvičit,ale zase třeba u mě díky biopsiím přišli na to,že cvičení ala posilování svalu není vubec vhodné cvičení(beh atd.) a že bych měla spíš plavat(svali nenamáhat ,ale je rpotahpvat a mirně procvičovat) a nepoužívat třeba na koupání horkou vodu,taky díky biopsii vím ,jak na tom moje svaly jsou,že progresují jen mírně,že mám postižené plíce a haldkou svalovinu a samozřejmě se mi i upravili leky a léčebné postupy.Myslím,že jakákoli diagnosa je duležitá ,jak pro pozdější vyvoj nemoci tak i pro nás (rodiče),protože se snáze vyrovnáváme s tím co je "na papíře" než s doměnkami možná a asi.......
ne každá myopatie je smrtící a musím napsat,že já osobně bych chtěla vedět(i přes ten strach a následky)který druh a jak moc progresivní nebo nebezpečná nemoc se projevuje u mých dětí.

ongenitální myopatie

by violka - 02/06/2011

Dobrý den,

určitě souhlasím s předchozími příspěvky. Syn (3.5r) podstoupil v Praze svalovou biopsii v prosinci. Výsledkem je diagnoza kongenitální myopatie, typu central core. Zákroku opravdu není třeba se obávat. Syna jeden den operovali, druhý den jsme se vrátili domů a třetí den byl znovu hospitalizován, tentokrát už v místní nemocnici, jelikož si z pražské nemocnice přivezl rotavirovou infekci. Byla jsem samozřejmě vyděšená jak syn coby myopat zvládne ještě tuto další nepředvídanou komplikaci(ztratil přes kilo na váze). Zvládl to perfektně, za měsíc byl fyzicky tam, kde před operací a rotavirem. Opravdu se tedy není třeba bát nějakého přibrždění vývoje. Jak už psaly holky, pozitiva jednoznačně převládají. V současné době sice neexistuje léčba, jen symptomatická, ale přesto je dobré "vědět", mezi jednotlivými typy myopatii jsou určité rozdíly co do prognózy a vývoje. Pravda na druhou stranu je, že po nějakém čase soužití s touto nemocí ví o ní rodič více než většina doktorů.A také, že jsou to nemoci natolik vzácné, že rodiče postižených dětí nemají svoje sdružení, kde by si vyměnili rady a poznatky. Já sama za tři roky ježdění se synem po rehabilitačních pobytech e serfování na internetu jsem objevila pouze jednu maminku s podobně postiženým synem. Kdyby se tedy při této příležitosti ozvala nějaká další, moc bych to uvítala. Zároveň vzkaz Romaně - kdybys cokoliv chtěla vědět, klidně písni.

Dobrý den, také pořád hledám

by romanam - 03/06/2011

Dobrý den,
také pořád hledám na internetu nějaké bližší informace, jde to těžko už z toho důvodu, že nevím co přesně mám hledat. V tomto nám upřesnění diagnozy určitě pomůže.
Ráda bych se zeptala - syn byl na biopsii teď ve třech letech? Měl také problémy už od narození nebo se ukázaly během vývoje? Jak je na to teď? Co všechno zvládl a kdy asi? Matyášek se vůbec po narození nehýbal, teď hýbe trošku ručičkama, nožikama kope, zvedne hlavičku na bříšku a vydrží asi pět minut, pak s přestávkama déle. Pusinkou nepapá, pouze v noci v polospánku vypije asi polovinu dávky mlíčka. Přes den jednu dvě lžičky přesnídávky. Mám z toho obavy, co budeme dělat až mu mlíčko nebude stačit.
Můžu Vám napsat na email? Děkuji

Jasně, klidně napište na

by violka - 04/06/2011

Jasně, klidně napište na mejlík. zemka2@seznam.cz

Už v těhotenství jsem cítila slabší pohyby, syn se narodil předčasně, s velmi těžkou hypotonii. První měsíce se prakticky nehýbal, jen maličko rukama, nohama téměř vůbec, nezdvihl je nad podložku. Bylo to klasické, jak se říká, floppy baby. Přetáčet se začal až tak v 10 měs, lézt začal v 19 měs., stavět se ve 2 letech. Držení hlavičky se zlepšovalo postupně, pasení koníků velmi pozdě a ani teď to není s držením hlavy úplně ideální a nejspíše již nebude. Nyní ve 3,5 letech obchází. Zůstává slabý, projevují se typické příznaky myopatie, tj. vstává tzv. šplháním = opírá se rukama o nohy, při stoji má lordózu, na druhé straně zase vykulené bříško, chůze u opory je typicky kachní, tj. kolíbavá ze strany na stranu. Se synem si také dlouho diagnosticky nevěděli rady. Vzhledem k velmi těžké poporodní adaptaci (nedonošenost, kříšen, neodcházela stolice, netrávil mléko, transfůze krve...atd) a četným vrozeným vadám se zvažovalo zpočátku ledasco (mimo jiné stejně jako u vás SMA či metabolické vady), ale navzdory pesimistickým předpovědím (stejně jako u vás, že to bude ležáček) se syn postupně zlepšoval a stále jde nahoru. Dělali mu EMG (stejně jako u vás známky myogenní léze, tj. nespecifické poškození svalů). Jasno o možném svalovém onemocnění začalo být od toho 2.roku, kdy se začal stavět tím šplhavým způsobem, což je jasný příznak myopatie. Do té doby jsme měli v papírech hypotonii. Nějaké ty lázně, nemocnost, čekání na termín atd, takže biopsie až v těch 3 letech. Myslím si, že u vás ji chtějí udělat takhle brzy proto, že můj syn byl na tom na začátku přece jen hůře než vy. Vy jste měli "jenom" tu hypotonii, kdežto syn vícero problémů, vícero vrozených vad, poruchu růstu k tomu atd., vypadalo to zkrátka na všelicos, takže proto se u něho čekalo tak dlouho.
Svalové enzymy má syn stejně jako vy v pořádku, takže byla tímto vyloučena nejhorší, nejprogresívnější svalová nemoc - dystrofie Duchennay, což jsem samozřejmě šťastná. U vašeho syna se zřejmě bude očekávat kongenitální myopatie nebo kongenitální dystrofie. Oba typy onemocnění jsou strašně vzácné, proto se o nich nedá na netu moc info najít, doktoři s tím nemají zkušenosti. Nevím, zda názor, že to bude svalové onemocnění mají všichni, se kterými jste hovořila? Rehabilitační lékař, neurolog, fyzioterapeut? Malý je podle mě ještě příliš malý na takové konečné hodnocení. Jak říkám, jsou to velmi vzácná onemocnění.Postižení se počítají v Česku na jednotlivé "kusy". Máte ve vašem rodě či v rodě manžela nějaké svalové onemocnění nebo příznaky svalové slabosti? Na výsledky EMG se nelze 100% spolehnout, protože u takhle maličkých dětí se nemůže použít jehlová a tedy přesná metoda, ta až tak po tom 2. roce. No každopádně ta svalová biopsie vše ozřejmí. Z řečí, že bude malý ležáček si nic nedělejte a tomu nevěřte. Jsem si jista, že to nebude pravda. Jak píšu výše, také jsem byla těmito názory zásobena, protože 95% lékařů se v životě s žádným myopatem nesetkalo. Myopatie neni sice nic oč by člověk zvlášť stál, ale syn je šikovný a chytrý kluk a do ležáka má tedy hodně daleko.

Obrázek uživatele Žlababa

Omlouvám se

by Žlababa - 03/06/2011

že jsem přehlédla ten článek a nedala ho na hlavní stranu, tak jsem mu opravila datum zveřejnění, aby se dostal nahoru a nezapadl.

Bioptická jehla

by Monca - 06/06/2011

Dobrý den, Romano,
náš čtyřletý syn Míša má také svalové onemocnění. V jeho případě se jedná o DMD. Museli jsme také podstoupit vyšetření, aby mu byla stanovena správná diagnoza. Nedělali mu však svalovou biopsii s klasickou narkózou (tu by ani neměl podstupovat, protože tomu brání právě zmiňovaná diagnoza, na kterou už bylo podezření předem).
Jsme členy občanského sdružení Parent Project, které zakoupilo pro FN Černopolní Brno bioptickou jehlu. Díky ní není třeba absolvovat klasickou biopsii, ale celé vyšetření probíhá odběrem vzorku krve z ručičky. Jezdíme k doc. MUDr. Petru Vondráčkovi, Ph.D.
Nevím, odkud jste, ale zkuste se na něj obrátit a zjistit, zda by bylo možné využít vyšetření bioptickou jehlou i pro vašeho Matyáška. Určitě vám zodpovědně poradí - jedná se o velice zkušeného neurologa. Tel. číslo na něj je 532234934. Zde byste ho měla zastihnout ve čtvrtek.
Kdybyste měla cokoli dalšího na srdíčku, mail na mě je
monika@misabednar.cz
Přeji hodně sil!!! Vím, o čem mluvím :-)
Monča

Obrázek uživatele mmmmartinaaaa

ADÉLKA

by mmmmartinaaaa - 07/09/2011

DOBRÝ DEN, MYSLÍM, ŽE NAŠE ADÉLKA MÁ TAKÉ TUTO DIAG. PŘESTO ŽE JSEM JI URČILA POUZE JÁ. MÁ 27 MĚSÍCŮ STÁLE NEOCHODÍ A NESTOJÍ, JINAK JE VELMI ŠIKOVNÁ A RYCHLÁ, DNES JSEM MLUVILA S NAŠÍ NEUROLOŽKOU A TA VYSLOVILA TAKÉ TOTO PODŽŘENÍ NEBO MI JE SPÍŠE POTVRDILA,NAVRHLA BIOPSII, ALE KLIDNĚ POZDĚJI, ŘEKLA, ŽE SVALOVÁ ONEMOCNĚNÍ JSOU STEJNĚ NELÉČITELNÁ, ŽE SE BIOPSIE DĚLÁ HLAVNĚ PRO BUDOUCNOST, KDYBY MĚLA ADÉLKA DĚTI.
JÁ UŽ JSEM SE TAK NĚJAK UKLIDNILA, POKROKY MÁME, MALÁ JDE STÁLE KUPŘEDU, SICE POMALU ALE JISTĚ, JE BYSTRÁ HOLČIČKA NEMLUVÍ, NEBO VLASTNĚ MLUVÍ, ALE MÁLO, VŠEMU ROZUMÍ, NA SEDAČKU SE DERE POMOCÍ RUKOU, ALE NOŽIČKY JIŽ TAKÉ ZAPOJUJE, BOJÍM SE POUŽÍT CHODÍTKO NEBO COKOLI, ABYCH JI JEŠTĚ NEUBLÍŽILA, NEJHORŠÍ JE NEINFORMOVANOST, TAKŽE SI VŠE ŘEŠÍM POSVÉM, MÁME ZA SEBOU VEŠKERÁ VYŠETŘENÍ MMG 2X MAG. RE, CT MOZKU, METAB. VADY, GENETIKU BEZ NÁLEZU, JÁ MÁM POCIT, ŽE JE OK PO KOLÍNKA MÁ SLABÉ LÝTKA A KOTNÍKY, NEVÍM JAK TRÉNOVAT, CO DĚLAT VŠE ŘÍDÍM JEN INSTINKTEM, aDÉLKA SAMA JÍ, PIJE, JEN NA HRNEČEK SE NÁM NEDAŘÍ, ALE TO NEHROTÍM, AŽ TO BUDE, TAKTO BUDE. KDYBY JSTE VĚDĚLY NĚJAKOU RADU, BUDU VÁM VDĚČNÁ. VŠEM PŘEJI HODNĚ POHODY A RADOST Z KAŽDÉHO ÚSPĚCHU NAŠICH DĚTI MARTINA A ADÉLKA

Tak my nemáme biopsii ještě

by romanam - 07/11/2011

Tak my nemáme biopsii ještě dneska. Odložilo se to kvůli zavedení pegu, teď čekáme ještě na termín EMG vyšetření svalíků, pak teprve podle situace a stavu malého se rozhodne. Už jsem rozhodnutí, že ji chceme podstoupit hlavně také kvůli dětem do budoucna, protože bychom chtěli ještě jedno.
S pitím z hrnečku vám asi neporadím, malý nepije ani z lahvičky, bohužel, pouze lžičkama. Přes den už peg nepoužíváme, pouze v noci na mlíčko, tak bych také potřebovala poradit, jak ho naučit pít mléko v noci, abychom mu peg mohli vytáhnout. Lžičkovat v noci třeba 150 ml to fakt nejde.

Volby prohlížení komentářů

Vyberte si, jak chcete zobrazovat komentáře a klikněte na „Uložit změny“.