Našla jsem zajímavé pojednání z r. 2008 o tom, jak některé "dysmorfické příznaky" - tzn. změny vzhledu určitých částí těla (teda tak jsem to pochopila já) mohou přispět k (brzké) diagnostice nějakého genetického syndromu.

Autorkou je prof. MUDr. Eva Seemanová, DrSc. z Oddělení klinické genetiky, Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha.

Dovoluji si sem vložit úvodní slova celé práce. Pokud někoho zajímají podrobnosti, celý text najde na http://www.solen.cz/pdfs/ped/2008/05/08.pdf .

"Analýza fenotypu genetických poruch oceňuje dysmorfické příznaky, které dovolují zúžit okruh v diferenciálně diagnostickém procesu uvažovaných afekcí. Vesměs se jedná o atypie, které neobtěžují klinickými problémy, ale pro diagnostiku genetických syndromů jsou velmi cenné. Izolovaně je v populaci nalézáme často (u 10–15 % dětí), mohou být rodovým znakem. Výskyt 2 a více malých anomálií nalézáme už jen u 1 % dětí a v 90 % je pak provázen 1 a více malformacemi, což svědčí o závažné poruše morfogeneze. Dysmorfické příznaky jsou snadno zjistitelné somatoskopicky, nejčastěji se manifestují na obličeji, boltcích, rukách, nohách a zevním genitálu. Pediatry mohou včas upozornit na závažnou chorobu geneticky determinovanou, doporučit ověření její etiologie indikováním genetických metod a prevencí zamezit komplikacím, případně narození dalšího nemocného v rodině."

A úplný závěr práce je myslím velmi pravdivý:

"Rodina dítěte má zájem na objasnění příčin vzniku poruchy, které jí může přinést usmíření, zamezit obviňování a dodat klid na rozvážení, jak nejlépe dítěti pomoci se s handikepem vyrovnat po seznámení s klinickou prognózou. V neposlední řadě je třeba rodiče seznámit s genetickou prognózou pro jejich vlastní reprodukci i reprodukci rizikových příbuzných."