Přihlášení
Konzultace k webu sponzorsky poskytuje specialista na redakční systém Drupal:
Tipy, zprávy
- V budoucnu chceme pomoci my Vám. Teď ale, prosím, pomozte Vy nám .
- Pobyty u moře pro rodiče s dětmi - Itálie RIMINI – Rivabella 30.6. – 7.7., Chorvatsko – ostrov Vir, 18. – 25.8.
- Májový víkend v sedle
- Pozvánka na arteterapii
- Hledáme dobrovolníky - asistenty na rekondiční pobyt pro lidi s DMO
- Workshop Caroliny Kaiser - Son-Rise - už 2.5. 2012 v Opařanech + aktualizace a upřesnění HANDLE kurzů
Kdo je nový
Kvůli lepší přehlednosti a úrovni tohoto webportálu dodržujte prosím tato pravidla.
Autismus pravděpodobně JE genetická porucha!
Ahoj Žlababo (a všichni),
zatím se neznáme, teda Ty mě neznáš, ale já tě už několik let "čtu" na rodina.cz a teprve dnes jsem se rozhodla otevřít tvůj blog.
Jsem maminkou 2.5 leté holčičky, která je zatím diagnostikovaná jen "at risk" pro ASD, chodí do speciální školky a pomocí domácích cvičení jsme strašne moc zlepšili očni kontakt a vůbec celkový vývoj, takže doufám, že konečnou diagnózu třeba vůbec nedostaneme a nebo bude co nejpříznivější...ale o tom napíšu třeba príště.
Dnes se chci podělit o něco jiného. Přivedl mě k tomu tvůj poslední článek publikovaný právě na rodina.cz, ze kterého jsem pochopila, že se i tvůj druhý chlapeček jeví autisticky...
Přikládám link, který se týká nejnovějšiho výzkumu souvislostí autismu s genetickými změnami. Je to velmi zajimavé, bohužel v angličtině.
Chlapec, o kterém se v pořadu mluví, Dov, je můj synovec.
http://www.pbs.org/wgbh/nova/sciencenow/0402/04.html
Moc zdravím a přeju jenom to nejlepši celé tvé rodině.
- Pro možnost psaní komentářů se přihlašte nebo zaregistrujte.
- 2635x přečteno
What links here
Žádné příspěvky nenalezeny
Dnešní oblíbený obsah
Archív článků
- Únor 2008 (4)
- Březen 2008 (2)
- Duben 2008 (6)
- Květen 2008 (1)
- Červen 2008 (1)
- Červenec 2008 (3)
- Říjen 2008 (10)
- Listopad 2008 (10)
- Prosinec 2008 (7)
- Leden 2009 (39)
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- následující ›
- poslední »
Pořad
Díky, tak jsem to zkoukla, ale zas nějak extra jsem všemu nerozuměla. Pochopila jsem, že soustředili DNA rodin s dvěma a více autistickými dětmi, aby se pokusili najít nějaký chybný gen, který autismus způsobuje.
To je fajn, jsem ráda, že to někoho napadlo, ostatně já jsem nad tím přemýšlela už dávno, proč někdo nezkoumá DNA rodin s více autistickými dětmi.
Výslek jsem úplně nepochopila. Něco tedy našli..ale proč se ten gen nezkoumá i u nás při genetickém testování autistických dětí? U nás se pokud vím ověřuje jen fragilní X.
Jestli bych nějaký schopný angličtinář byl schopen v pár větách ten pořad převyprávět, bylo by to super.
A můžeš napsat co Vám pomáhá, co děláte s malou?
porad
Zlababo, ja to moc rada prelozim, hlavne to nejdulezitejsi.
Jak uz napsal Petr, neni to nic "urcite", ale spise "snad a mozna", je tam par opravdu zajimavych informaci.
U mnoha (nerekli kolik) z testovanych rodin zjistili, ze na chromozomu 16 chybi velky kus DNA s 25 geny, ktere se podili na vyvoji mozku.
Dale pak na chromozomu 5 je rovnez pozmenena DNA, u 10% testovanych! Je tam tzv. zahadny gen, u ktereho presne neznaji funkci, ale tenhle je hned vedle uz zminovane SEMA5A, ktery se prave taky podili na vyvoji mozku. A je znamo, ze geny, ktere jsou umisteny vedle sebe maji podobnou funkci.
Za 14 dni budu se svagrovou (ta blondata Portia z dokumentu), tak se ji zeptam na uplne posledni novinky a at mi k tomu rekne vic.
Jinak souhlasim s domenkou vyslovenou Petrem. Podle mne je autismus geneticky dispozicni, sousteny nekterym z vnejsich vlivu (promoreni pesticidy a tezkymi kovy...treba). Asi 100km od meho bydliste je zemedelska oblast, kde se dost hodne hnoji chemicky, takze zadne bio. Vyskyt autismu u deti je tady 1:50!!!!
Taky by mě zajímalo,
co s dcerkou doma děláte - třeba na ten oční kontakt apod. Já mám tříletou dceru s dg. pervazivní výv. porucha nespecifikovaná + MR.
Děkuju. A napiš o vás něco více, ráda bych tě (a určitě nejen já) trošku poznala. Mějte se co nejlépe. Lucka
Mrknul jsem se na ten video
Mrknul jsem se na ten video klip a je to hodne o "mozna","muze", "snad" a tak dale. Genetika samozrejme hraje roli a tech genu velmi pravdepodobne je cela rada. V klipu se hovori o priblizne 5% pripadu, kdy tam zminovany gen SEMA5A neni v poradku v pripade deti s PAS - coz znamena, ze timto screeningem muzete usuzovat s jistou pravdepodobnosti, ze dite ma autsimus (ale pouze u 5% autiku).
Bylo by super, kdyby geneticky vyzkum trochu pokrocil dopredu, ale zatim to jde docela hodne pomalu. SAMA5A je znam uz nejaky patek a jak jsem jiz napsal, podezrelych genu je podstatne vice.
Skoda, ze se vice nehovori napriklad o spatnem methylacnim cyklu u vetsiny deti s PAS, ktery ma treba za nasledek nedostatek methylovych skupin, ktere zjedodusene receno slouzi jako zapinac/vypinac u neketerych genu... Tech nasledku spatneho methylacniho cyklu je mnohem vice.
Jeste jedna otazka: pokud napr. gen SEMA5A je ODPOVEDNY za PAS a treba ho opravdu ma nas syn v neporadku - zdedil ho po predcich, kteri PAS nemaji? Pokud ho i ja mam v neporadku, pak opet prichazi v uvahu jako spoustec PAS vliv vnejsiho prostredi (toxiny, pesticidy, bakterie, viry, ockovani...).
Dovolte otázku, Petře,
pokud bychom připustili tu možnost kterou uvádíte v závěru vašeho komentáře a mutaci genu(ů) spustilo prostředí, či očkování, toxiny... apod. Jde s tím pak tedy něco dělat, jde to zastavit, když už se to jednou "podělalo"? Co myslíte? Asi hloupá otázka, co? Díky L.
Jde s tim neco delat? Jde to
Jde s tim neco delat? Jde to zastavit? To jsou naprosto zasadni otazky, ktere dokonce bohuzel rozdeluji rodice deti s PAS na dva tabory. Protoze neexistuje KDYBY, nelze na 100% rici, zda dite, ktere se zlepsilo po urcitem programu (ABA, struktura, ruzne typy diet, suplementace vitaminu a mineralu, vyleceni gastrointestinalnich problemu, chelatace, atd .... ci kombinace vseho) by na tom bylo stejne treba jenom diky beznemu vyvojovemu skoku nebo pouze diky strukturovane vychove. Nektere skoky jsou vsak po zavedeni urcitych programu natolik vyrazne, ze nelze pochybovat, cim byla tato zmena zpusobena.
Kdyby u deti s PAS nebyly evidentni problemy s GI traktem (kandida, clostridie, ....), velmi slabou imunitou, potravinovymi intolerancemi, nevyvazenosti mineralu, hormonalnimi problemy atd ... tak si clovek muze rict: "Hmm, zatracena genetika." Docela si vsak dokazi predstavit rodinu, kde se dedi urcita geneticka porucha napr. souvisejici s predispozici k urcitym specifickym GI problemum, ktere pak vedou k zatizeni mozku latkami, ktere jsou u bezne populace na temer nulove hladine. Dokazi si taky predstavit i naprosto jine duvody, ktere jsou nakonec manifestovany velmi sirokym SPEKTREM vnejsich priznaku. To znamena, ze duvody PAS muzou byt velmi ruzne, ale projev je "stejny" (dite se zaradit do kategorie PAS).
Zjistit, kde je nejvetsi slabina u deti s PAS se da nejlepe pomoci testu. Ty jsou drahe, az neuveritelne drahe a navic se musi opakovat. Dalsi problem je, co pak? Bez znalosti to nejde a myslim, ze v CR je zatim jen malo rodicu (nechci se ted nikoho dotknout), kteri jsou schopni si situaci rozhodnout (co drive, co pak, proc uzivat tohle a jak moc.....). V nekterych krocich to bez lekare ani nejde a ten musi mit alespon snahu pomoci (i kdyz na souvislost napr. mezi viry a PAS neveri).
Myshko, pokud budes nahodou cist tehle clanek, zajimalo by me, jak se na system postupu DAN! doktoru diva tvoje svagrova z Cure Autism Now? Nedoporucila ti nechat si udelat treba par testu (krev, stolice a moc)? Rekl bych, ze tvuj pohled od jednoho z vyznamnych zdroju informaci by mohl byt docela velmi uzitecny. I kdyby byl proti memu nazoru, ze s PAS neco udelat lze, nazory ostatnich respektuji a premyslim o nich. Nevadi, ze neumis psat strucne - v tomto pripade je to pro nas vyhoda. :)
Hezky den vsem.
Petr
Jde
Petre, naprosto souhlasim s tim, co jsi ted napsal:
"Dokazi si taky predstavit i naprosto jine duvody, ktere jsou nakonec manifestovany velmi sirokym SPEKTREM vnejsich priznaku. To znamena, ze duvody PAS muzou byt velmi ruzne, ale projev je "stejny" (dite se zaradit do kategorie PAS)"
Tak jako je siroke spektrum priznaku, tak je podle me siroke spektrum pricin. A vsichni pak spadnou do jedno PAS pytle.
Dov, muj synovec, byl odmalinka neprospivajici miminko. Potravinove alergicke reakce ho privedly mockrat do spitalu, nepribiral jak mel. U nej dava GFCF dieta smysl.
Tia vzdy dobre prospivala, nema zadne potize, alergie. Krev v poradku, akorat nizke zelezo, ktere jsme uz spravili. GFCF dieta mi prijde bezpredmetna. Snazim se varit zdrave, kupuji organic (bio) kde to dava smysl (maso, mleko, jahody, broskve), dava DHA vit. doplnky. Muj pediatr mi rika, ze ma spoustu uspechu s gluten free dietou u PAS deti. Ja jsem zatim nevidela pointu ji nasadit.
Existuje specialni sauna, ktera odvadi toxiny z tela. Cetla jsem nekolik "uspesnych" pribehu, kdy se auti deti po teto saune moc zlepsily. Moje kamaradka ji ma a nabidla mi, ze tam muzu s Tiou chodit. Svagrova mi rekla, ze nedoporucuje, protoze to muze z tela u malych deti odvadet i ty latky, ktere tam byt maji. Takze nic.
Petre, ja si napisu tvoji otazku. Budu se svagrovou 4 dny na chate a urcite bude prilezitost si sednout a vytahout z ni, co nas zajima.
taky mě to moc zajímá,
protože z manželovi strany je tam spousta neuro problémů v celé rodině, ale žádný autík. Moc jsme debatovali s doktory o té Štěpánkové sepsi ve třech týdnech a následném očkování, taky by mne zajímalo jestli se tomu dá něják předejít. Vlastně mi řekli, že je možné, že to spustilo PAS + mentální retardaci, ale, že už tam musel být nějáký předpoklad, no a jistě mi to neřekne nikdo. Tak se taky budu moc těšit Myshko na Vaši odpověd. Lucka
Jeden maly dukaz spojeni GI problemu s mozkem
http://www.novinky.cz/zahranicni/svet/175492-australske-devce-ochrnulo-p...
Skoda, ze u nas jenom par lidi verejne prezentuje, ze PAS souvisi i s GI problemy, ktere nikdo neresi.
Neco o nas
Tak ja o nas teda neco napisu, ale upozornuju, ze neumim psat strucne! :-)
Moje druha dcerka Tianna se narodila v lednu 2007 ,
v terminu, z normalniho tehotenstvi, vse bylo v poradku.
Usmevem me obstastnila uz kolem 5.tydne veku, celkovy vyvoj naprosto odpovidal veku.
...zbytek čtěte zde (http://www.postizenedeti.cz/content/39-myshka-s-tiannkou), přesunuto do samostatného článku (Žlababa)
Myshko
neblázněte :D, sice jsem Vaši Tiu viděla jen na videu, ale tohle jsem autistickén dítě ještě nikdy neviděla dělat :) a, spíš mi to připomíná mého Davču s ADHD, ten její kábel apod., Davča je taky trošku úzkostnější a introvert, ale to já jsem třeba taky, tohle mi řekli i v SPC, já myslím, že Tia je určitě moc šikovná :), s Davčou jsme taky ušli pěkný kus cesty, děti s ADHD jsou taky trošku jiné než ostatníděti, ale v podstatě, ten vývoj pokračuje, uvidíte, že to bude v pořádku :). Přeji moc moc štěstí. Lucka
A její joint attention- moc pěkné, je roztomilá.
Lucko dekuju. Mate pravdu,
Lucko dekuju. Mate pravdu, Tia se jevi jako sikovna a takhle na videu skoro zdrava.
Ja jsem presto presvedcena, ze tam neco je, drobne veci, ktere jsou prinejmensim zarazejici. Jestli tomu budeme rikat autismus nebo jenom hodne zvlastni chovani..to je vlastne jedno. Ja na nalepky nehraju, nebojim se jich. Jde mi o to, ze chci, aby se Tia dokazala koukat na ostatni, tak jak to umi na me, komunikovat s ostatnima, tak jak to umi se mnou, mit jednou uzky vztah s nekym (manzelem :-) takovy, jaky ma se mnou. Nasla povolani, ktere ji bude bavit a byla stastna. To chcem vsecky, ze jo? :-)
Kdyz ji delali testy pri prijeti do skolky, rekli mi, ze vyrazne pouziva levou polovinu mozku a ze to tak asi bude, i kdyz se budeme snazit posilovat tu pravou. Ze vychovavam budouciho architekta nebo inzenyra. TO by slo! :-)
Tia miluje tvary. Od 2 let umi pojmenovat i ty slozitejsi, treba hexagon.
Podle tvaru se orientuje a rozdeluje mista na znama a neznama.
Treba "nase" potraviny. Presne zna, jak vypada strop, z jakych tvaru se sklada (obdelnikove oblozeni s kulatymi svetly a vetraky). Kdyz vstoupime, vzdycky koukne nahoru, jestli to je "ten nas" obchod.
Jsou obchody, ktere nema rada. Pro spatnou konfiguraci tvaru a svetel na strope. Vzdy tam zavre oci a chce jit pryc.
Zvlastni ze?
Myshko,
asi máte doma malého génia :),já vím, že se nedá soudit podle videa, ale ta ukázka je tak roztomilá.Jste její milující maminka a znáte ji nejlépe. I to co jste ted napsala mi hodně připomíná našeho Davču, Davča má názorové, vizuální a logické uvažování na víc než 12 let a bude mu za 3 měsíce 7 let, taky je úzkostnější, má poruchu pozornosti, no, prostě všechny ty problémy co patří k Adhd, musím říct, že, když jsme zjistili, že Štěpulka má dětský autismus, měla jsem strach i o Davču, ale opakovaně mi bylo řečeno, že to co má Davča na diagnozu , prostě nestačí, ale i tak je takový slabší, je tedy pravda, že ten problém s tím prostorem je zajímavý. Určitě máte v Los Angeles moc dobré odborníky, máte pravdu, všechny si přejeme, aby naše děti byly štastné :)Můžete mi věřit, že já už autismus vidím taky všude, za ty roky mám o autismu naštudované hromady knih a informací a tak už vlastně ani nevím, jestli nejsem blázen sama :D .Na nálepky taky nehraji, ale myslím tím, že mezi Adhd a autismem je diametrální rozdíl, samozřejmě nemyslím, když se Adhd pojí k autismu , to je zrovna náš problém u Štěpánka, který má nízkofunkční autismus a k tomu hyperaktivitu, no mám plné ruce práce .:D Přeji Vám, aby Vám Tia dělala velkou radost, třeba i jako inženýrka :).Opatrujte se. Lucie
Lucko
no genia, jak se to vezme...umi celou abecedu, precte par 3 pismenkovych slov, umi pocitat do 20, vsechny tvary, barvy, ale: neumi si ani obout boty, natozpak natahnout kalhoty, sama se nenaji, vety umi slozit, ale spis pouziva jenom slova (labeling) a spi s dudlikem :(
Ja mam taky pocit, ze uz mam kolikrat az moc informaci, vidim autismus vsude, mela bych pribrzdit. Kdyz vypravim kamaradkam, co dela Tia, tak mi rikaji, ze to jejich deti delaji taky. Spousta "zdravych" deti se casto projevuje autisticky, staveni do rady nemusi vzdy znametat diagnozu. Kamaradky holcicka je hypersenzitivni na hluk, v noci musi mit urcitym zpusobem narovnanou perinku a dokaze kvuli tomu hystericky plakat, ale...naprosto bez problemu socializuje, dokaze si koordinovane hrat a v tom to myslim je.
Proste musi byt splnena triada.
Cetla jsem Vas pribeh, uz 2x. Klobouk dolu, nemate to jednoduche.
Chci se zeptat, ma Davidek ve skole kamarady? A co prospech.
A ohledne Stepanka, mluvi nebo znakuje?
Taky Vam preju jenom to nejlepsi a vice radosti, nez starosti.
milá Myshko,
Náš David jde do školy letos poprvé a zatím se moc těší :), kamarády Davča má, dokonce se s tím nejlepším vzájemně navštěvují :),Davča je docela komunikativní, ale taky asi nemusí davy lidí, i když mě vážně dokáže překvapit, třeba vystoupením s mikrofonem před publikem, což jsem teda vůbec nevěřila a moc mě to potěšilo, psala jsem o tom pod mým článkem, jenom je trochu problém se mnou, protože z toho skoro nic nevidím, jak brečím :).
Štěpánek nemluví a ani neznakuje, používáme zatím symboly, i když ted se jeho komunikace taky výrazně zlepšila, jak oční kontakt, tak se mi zdá, že začíná i verbálně, akorát mu není rozumět víc než počáteční písmeno :).
Tak to je parada! Vystoupeni
Tak to je parada! Vystoupeni s mikrofonem pred publikem by me rozbrecelo stoprocentne!
No a hlavne jsem rada, ze i Stepanek se zacina snazit o komunikaci!
I kdyz to bude asi na dlouho, nez z pismen budou slabiky.
Taky mam pocit, ze u nas vzdycky vsecko strasne dlouho trva a zlepsuje se pomalu (ted mluvim hlavne o mluveni).
Drzim palce, at jste brzo u slabik!
Znakovani jste nezkouseli, nebo ho to nechytlo?
Ja totiz vidim u Tiannky ve skolce, jak ty totalne neverbalni deti nadherne znakuji, i pisnicky a vsechno a rikam si, jak je uzasne, ze maji vubec moznost nejake komunikace.
Dobrý den,
to jsem se právě snažila něják nastínit v článku o nás, že si také myslím, že je autismus genetické onemocnění, aspon ty neuro problémy jsou. Moc jsme o tom s naší doktorkou-genetičkou mluvily, dělala nám snad úplně všechny možné testy, včetně těch sublomerických koncovek - ten je úplně nejpodrobnější a nic. Jelikož jsem tak trochu od fochu :), tak jsem jí docela rozuměla, pravděpodobně za to může jistý gen, genetici se zhruba domnívají, že vědí který, jenže to na tom genu není něják zatím vidět, protože se ještě přesně neví, co má být vidět, u těch genetických onemocnění, která jsou známá, je to na těch genech hodně vidět, tak jako když si představíme, že člověk nemá ruku,nebo nohu,nebo má jednu navíc, tak to právě vypadá u těch genů, co jsou poškozené,ale na první pohled nevidíme do člověka :), tak oni nevidí do genu, tak se ten gen může jevit, že je v pořádku. Paní doktorka mi tedy řekla, že nějáká pravděpodobnost, tam je, že by jsme měli další autistické dítě, pravděpodobnost 10%.Ještě chci uvést, že tchán má ADHD s poruchou pozornosti, manžel má ADHD- lehčí formu, starší syn má ADHD a nejmladší je autík jak vyšitý. :)Mějte se Lucka s Davídkem a Štěpánkem