Dobrý den, maminky... Adelka se narodila o tři týdny dříve, s porodní váhou 2.60kg a 46cm. Vypadala a vypadá jako zcela zdravé dítě. Jenže... Adelka má od 4 měsíců po narození zvětšená játra a slezinu, celých 15 měsíců si nás všichni možný doktoři přehazovali jak horkej brambor.

Veškerá vyšetření v pořádku, ale normální to přeci není!!! Adelce se hrozně nafukovalo bříško, připomínala mi podvyživené somálské dítě, nechala jsem se poslat po těhle všech vyšetřeních do Prahy, nebo nejlépe paní doktorka se nad tím vším vyděsila a že už to fakt není normální - okamžitě nás tam poslala.

Leželi jsem 3 dny v pražském Motole, celé dva dny mě znepokojovalo, že opět dalších 17 vyšetření, která musela Adelka podstoupit za tak krátkou dobu, vyšlo negativních. Ani tam nevěděli, co s tím, jediná poslední možnost byla odebrat malé z nožičky kostní dřeň. Další den mi přišli doktoři oznámit diagnózu, kterou bych radši v životě nechtěla slyšet. Vaše dětatko trpí nejspíše vzácným onemocněním, tzv. Gaucherovou chorobou! A dál nic... Nikdo mi k tomu nic neřekl, a já měla v hlavě jenom myšlenku něco si udělat.

Ještě ten večer Adelka začla hodně zvracet a kadit, cokoliv snědla a vypila bylo venku. Po vyšetření se zjistilo že chytla nebezpečného rotavira. Tak ji napojili na kapačku (bez pomoci kapaček může miminko zemřít) a další den nás převezli do dětské nemocnice Karlov, kde se jako jediný zabývaji genetickýma vadama metabolismu, tam se prý mám ptát, tam se prý vše dovím...
Ano, ale až po dvou dnech, kdy za mnou přišel přednosta kliniky a oznámil, že je diagnóza potvrzena. Na Gaucherovu nemoc se v ČR léčí 30 lidí. Jenže tato nemoc se dělí na tři skupiny. 1. nejlehčí forma nemoci, objevuje se spíše u dospělých, léčí se doživotně, každé dva týdny se musí jezdit na kliniku na kapačky (po celý život) lidé mohou žít zcela běžný život, 2. typ postihuje kojence a batolala, nedá se lečit a dítě dožije sotva dvou let, 3. typ, léčí se jako jednička, ale během života můžou nastat velké problémy. Objevuje se také u malých dětí. Jenže teď nám ani nikdo nemůže říct, jaký typ Adelka má.
Potkalo nás to nejhorší, co mohlo a vybralo si to právě Adelku, to jediný, pro co tady žiju a miluju nadevše. To je hrozná nespravedlnost. Jenže teď bylo nejdůležitější, aby se Adelka poprala s tím rotavirem, modlím se každý den, i když už v nic nemůžu věřit, týden byla na kapačkách. A já jsem jen brečela, každý den jsem si prohlížela a ještě prohlížím fotky, jak se všude na mě to moje sluníčko směje, a ted vidím, jak se trápí.
Po týdnu se Adelka z rotavirové infekce dostala, ale byl další problém, doktoři už neměli odkud brát Adelce krev, poslední dva dny jí brali krev z hlavičky, sestry se nám doslova vyhýbaly obloukem. Píchnou ji do žíly a ta prý automaticky praskne, jak už je má křehké.
Jediným řešením pro ní je vennozní port (umělá žíla pod klíční kostí, aby ji už nemuseli propichávat celé tělíčko), pod narkozou ji měli dělat v Motole, kam by nás zase převezli, jenže ji dopadl špatně krevní obraz, tak ji den před zákrokem napíchli na transfuzi, že prý jí to dodá to, co potřebuje. Další den byl hrozný, ostatně jako každý jiný. Od 6hod do 13 byla Adelka na lačno, než mi dr. přišel říct, že se převoz a zákrok nekoná, i přesto že je to banalita, že transfuze nazabrala a že by mohla vykrvácet při narkoze. A že nás pošlou domů, na týden maximálně na dva si trošku odpočinout ,a pak zavolají a pojede se od začátku.

Teď musí pojištovna schválit dotace na léčbu, cena jednoho enzymu je 82 770 Kč a ona je bude potřebovat každé dva týdny po celý život. No a pak ji vpraví ten enzym do těla, a teď ho snad přijme, už jen doufám... Každopádně teď jsme doma, Adelka trošku nabírá síly a já čekám na telefon a na dopis, ve kterém bude zjištěn typ nemoci. V nemocnici mi říkali, že s dalším partnerem by k tomu nedošlo naštěstí. Teď jen doufám, že bude jen líp.