Občanské sdružení Rett Community slaví 7.výročí založení.

Na začátku bylo několik rodičů postižených dětí, kterým nestačilo vyslechnout si pouze diagnózu Rettův syndrom, chtěli se o onemocnění dozvědět co nejvíce a seznámit se s rodinami ve stejné situaci. Z jejich iniciativy vzniklo v roce 2004 občanské sdružení Rett-Community.

Hlavním smyslem a cílem našeho sdružení je pomoc rodinám a dětem s těžkým psychickým a fyzickým postižením. Získávat, zpracovávat a distribuovat co nejvíce informací z hlediska lékařské péče, fyzioterapie, vzdělávání, integrace do společnosti, výzkumu u nás i ve světě, přiblížit široké veřejnosti běžný život rodin s takto nemocnými dětmi a vyvolat zájem o pomoc těmto rodinám.

V současné době máme ve sdružení 50 řádných členů a 22 dívek postižených tímto vzácným vrozeným onemocněním genetického původu. Od svého vzniku jsme realizovali mnoho zajímavých aktivit. Především založení a vedení webové stránky www.rett-cz.com, která tvoří páteř našich činností. Rodiny zde naleznou ucelený pohled na Rettův syndrom a alespoň částečnou pomoc v jejich nelehké situaci. Také se nám podařilo stát se členem asociace Rett Syndrome Europe, která svými aktivitami pomáhá rozšiřovat znalosti o této problematice po celé Evropě. Za pomoci této asociace a spřáteleného občanského sdružení Alfa Human Service jsme v Praze uspořádali mezinárodní konferenci o Rettově syndromu. Podařilo se nám vydat zajímavou knihu „Rettův syndrom, a jak dál..“, uspořádat spoustu akcí osvětových, kulturních, ale i si přivydělat prodejem vlastních výrobků. Hlavním piliřem naší práce však zůstává pořádání oblíbených pobytových psychorehabilitačních setkání rodin s takto postiženými dětmi. Pomoc při překonávání traumatické situace, kterou narození dítěte s Rettovým syndromem je, poradenství, konzultace s odborníky, rodičovská soudržnost, podpora a praktické zkušenosti pomáhají těmto rodinám zvyšovat kvalitu jejich života.

I do budoucna chce naše sdružení v započaté práci pokračovat, daleko více se věnovat sociálně-právní problematice, pomáhat řešit konkrétní situace formou poradny a také se zaměřit na oblast asistenční podpory a péče o rodiče, aby si udrželi dobrou tělesnou a duševní kondici, nezbytnou k tomuto nelehkému údělu.

Občanské sdružení Rett-Community je díky vzácnému onemocnění spíše menší, ale o to větší má motivaci pokračovat ve svém programu a pomáhat dívkám s těžkým postižením i jejich rodinám žít plnohodnotný život.

Charakteristické příznaky tohoto onemocnění poprvé popsal v roce 1966 rakouský lékař profesor Andreas Rett. V jeho odborném článku, kde popisuje ze své praxe velice podobné rysy neurologických příznaků postižených děvčat (rychlá ztráta již nabytých dovedností, streotypní pohyby rukou a ztráta jejich smysluplného používání, ztráta zájmu o okolní svět, pokud nastaly tyto projevy v pozdějším věku a děvče se naučilo chodit, je její chůze kolébavá a nejistá). Dalšími, leč důležitými symptomy jsou záchvaty s nepravidelným dýcháním-tzv.hyperventilací, záchvaty s křečovitým projevem (jakoby epilepsií), nebo spojením těchto jevů, ve spánku mohou skřípat zuby, mají zpomalený růst (zejména dvčata nechodící), mají špatné prokrvení nohou a postupné vybočení páteře-skoliózu. Pomocí těchto příznaků (a možná i dalších-uvedu v příběhu své dcerky) se již v osmdesátých letech 20.st. podařilo „zařadit“ do diagnozy Rettova syndromu tisíce děvčat po celém světě. Vzhledem k tomu, že se toto genetické (vrozené) onemocnění projevuje nejčastěji mezi 6 měsícem až druhým rokem života (do té doby je vývoj děvčete zcela normální), „překvapí“ nejen rodinu, ale i odborníky lékaře. Je to i z toho důvodu, že řada projevů je podobných i shodných s dalšími genetickými poruchami či postiženími (často je mylně diagnostikována dětská mozková obrna, Angelmanův syndrom ..). Průměrná četnost narození dívek s Rettovým syndromem činí 1 děvče na 10.000-15.000 narozených holčiček.

V roce 1999 byly nalezeny první mutace (změny) v genu nazvaném MECP2 na X chromozomu (každý gen je odpovědný za vznik svého produktu - v tomto případě proteinu s podobným názvem jako gen – MeCP2-Methyl Cytosine Binding Protein 2 – bílkovina, která má za úkol „říkat“ jiným genům, kdy se mají zapnout a produkovat jejich specifické produkty – enzymy,či bílkoviny). Pokud MECP2 gen v důsledku mutace nefunguje správně, pak bílkovina MeCP2 neplní svou funkci vůbec, nebo jen zčásti-to záleží na typu a rozsahu mutace. Proto jsou klinické příznaky Rettova syndromu natolik rozdílné. Tolik trochu lékařské teorie.

Jak je patrné ze závěru předchozího odstavce, je průběh onemocnění u jednotlivých forem (typů mutací) dán předem a liší se dítě od dítěte. To se týká jak začátku, rychlosti a intenzity vývoje symptomů, proto mohou být projevy Rettova syndromu u dvou stejně starých dívek výrazně rozdílné. Nedávno se mi potvrdily myšlenky a poznatky o Rettově syndromu a děvčatech s tímto postižením, která jsem měl možnost za pár let poznat a to sice, že základním postižením těchto děvčat se nazývá apraxie – zde je její definice - „Apraxie je neschopnost spojit myšlenku s pohybem, týká se všech pohybů těla, včetně řeči a fixace očí“. Dívka s Rettovým syndromem nemá narušenou pohyblivost těla, ale není schopna říci tělu, jak a kdy se má hýbat. Může mít touhu a vůli hýbat se, ale není schopna pohyb provést. Protože apraxie nemá vliv na inteligenci, v podstatě ji „zakrývá“, lze usuzovat, že nám děvčata rozumí, jen nejsou schopna verbálně komunikovat (znám však děvčata s Rettovým syndromem, která hovoří a mají úžasnou paměť).

Příběh Evči.

Dcerka Evička se narodila v únoru 1991 jako naše druhé dítě (synovi Jirkovi bylo tehdy pět let). Porod proběhl v pořádku a my z holčičky měli velikou radost, oproti trošku „línějšímu“ bráškovi se krásně kojila a vyvíjela se jako z učebnice do téměř roku. Zhruba v šesti měsících při kontrole kyčlí doporučili specialisté nošení Pavlíkových třmenů na nožičkách (spíše preventivně) a tak jsme ji „trápili“ sekšírováním nožek – jí to však vůbec nevadilo – lezla po čtyřech jak fretka, hrála si s hračkami, začala používat první slabiky, všemožně se snažila dohnat staršího bráchu.

Zhruba kolem roku jsme u ní pozorovali stereotypní pohyby ručiček (jakoby mytí rukou), vkládání jedné ručky do pusy, začala ztrácet zájem o hračky, o dění kolem ní, přestala lézt po čtyřech, přestala používat naučené slabiky, „vtáhla“ se jakoby do sebe. Kolem roku jsme jí po rentgenu kyčlí mohli třmínky sundat a těšili se, že začne brzy chodit (první krůčky s pomocí jsme absolvovali hned po kontrole u ortopeda). Z chůze však nic nebylo, zdálo se nám, že se bojí a vůbec jí to nedělá radost. Na doporučení lékařů jsme začli cvičit Vojtovu metodu, ale byly to krušné měsíce (jak pro ní, tak pro nás), Evča hrozně brečela a my s ní. Pořád jsme se utěšovali, že nechodí, protože nosila půl roku ty třmínky, ale už jsme tušili že s ní něco není v pořádku.

Kolem druhých narozenin jsme měli možnost navštívit ordinaci Prof.Václava Vojty a ten po kráké prohlídce dcerky (koukal jí do očí, s tím že má pohled jakoby skrz, dále že má jakoby „lakované“ dlaně ručiček, no a jako každý neurolog kontroloval celé tělo-hlavně nožky)vyřknul její diagnózu - Rettův syndrom. Dodnes si pamatuji jeho slova, že největší rána to bude pro nás rodiče, protože dcerka nebude nikdy chodit do školy. Stanovil jí klid, rehabilitace spíše „nenásilné“.

Zhroutil se nám celý svět, snažili jsme se s touto realitou vyrovnat, ale šlo to jen velmi těžko. Manželka se uzavřela také do sebe a vrcholem všeho byla její tragická smrt. V té době jsem Evču vozil každý den do speciální školky a po práci ji vyzvedával poslední. Doma na mě čekal syn a já jen díky zaměstnavateli nemusel chodit do práce o víkendech a držet pohotovost. Nešlo to však do nekonečna a já byl nucen dcerku umístit do ústavu (v té době jí byly 4 roky, synovi 9). Díky kolegovi z práce se mi podařilo sehnat malý ÚSP, ale až na Moravě u Kroměříže. Evča tam strávila šest let, já ji navštěvoval při služebních cestách, bral si ji na Vánoce a o dovolené, jednou jsem dokonce týden pobyl v ústavu a pomáhal s jejich svěřenci a svou dcerkou.

Zlom nastal v roce 2000, kdy jsem se seznámil se svou současnou manželkou a po Vánocích jsme ji už do ústavu nevrátili, manželka skončila v práci a pečovala o dcerku. |Vzpomenuli si na toto období (dceři bylo necelých 11 let), musím konstatovat, že byla apatická ke všemu dění okolo ní, nejevila žádné city či emoce, jídlo vždy rychle „zhltla“, chce se mi brečet. Začali jsme s ní jezdit do lázní v Teplicích (3 roky po sobě), v létě trávili dovolenou na Slapech pod stanem a koupali se ve Vltavě (já pak večer chytal ryby), Evča měla stanovený individuální vzdělávací plán ze speciální školy (má ho dodneška). Po několika letech začala dcerka lépe vnímat okolí, poznávat známé tváře, opětovat úsměv, radovat se z příjemných věcí (miluje hudbu a naše „zpívání“), strašně ráda se koupe v bazénu. Je plně odkázána na pomoc druhých osob (nechodí, ručky nepoužívá, nemluví, musí být krmena, nosí plíny). Před třemi roky se u ní bohužel v noci začaly objevovat krátké záchvaty (vyšetření video-EEG nepotvrdilo epileptické ložisko) a tak jsme začali na noc dcerce dávat antiepileptika (Convulex CR 300mg) a záchvaty zmizely.V jejích 18ti letech jsme také absolvovali společnou dovolenou na Djerbě a přes problémy s leteckou dopravou a pískem k moři do kterého jsme se s vozíkem bořili, jsme si pobyt náramně užili a vzpomínáme na něj. Od roku 2004 jsme členy občanského sdružení Rett Community (www.rett-cz.com), které pomáhá rodinám s takto postiženými děvčaty a každoročně se rádi setkáváme na společných psychorehabilitačních pobytech s ostatními rodinami a jejich postiženými děvčaty. Jsme taková velká rodina z celé České republiky.

jirka@rett-cz.com