Ahoj, přečetla jsem Vaše články a jsem za ně moc ráda. Máte určitě úžasné holčičky. Máme chlapečka Patrika také s achondroplázií. Že něco není vpořádku jsme se dozvěděli také ve 32.tt a příští týden už budeme mít 11. měsíců.Je to naše zlatíčko a máme ho moc rádi. Pokud budete chtít, můžete mi napsat. email: martapehal@email.cz

Ahoj
moje malá sestřička se také narodila s touto vadou. Jmenuje se Amálka, je jí 5 let a už chodí do školky, kde je neskutečně šťastná. Je to moc šikovná holka, doktor tvrdí, že je na tom, co se týče výřečnosti a sečtělosti jako 8 letá slečna. Naprosto rozumím strachu, který jste měla. Moje mamka si s taťkou pořídili třetí miminko, když jim bylo těsně před čtyřicítkou, protože my už byly přerostlé. Mě bylo 18, když se Amálinka narodila a mojí sestřičce 16. První dny byly těžké, nikdo nevěděl, co se bude dít, ale teď jsme neskutečně šťastní, co to máme doma za princeznu. K doktorům chodí na drby, je neuvěřitelně energická a optimistická... Ve školce se všichni předhání kdo Amálce pomůže a neshledáváme vůbec nic negativního. Když vidím, co se kolem nás všechno děje, říkám si no co, bude možná menší, ale jinak je zdravá, spokojená a nijak tím netrpí. Když bude mít kolem sebe vyrovnané lidi a lidi, kteří jí mají rádi a kterým může věřit, myslím, že nebude o nic ochuzená od ostatních. Mě se v pubertě vysmívali, že jsem tlustá, každý si něco najde, když chce, ale když má u sebe lidi, kteří za ním stojí, všechno to přebolí a je mu to úplně jedno...:) Nepřeválcuje je výškou, ale mozkem...:D

Dobrý den,

ráda bych se s vámi podělila o náš příběh…
Na poslední screening do FN v Motole jsem šla 5. ledna tohoto roku bez starostí a s jistotou, že miminko je v pořádku a zdravé. „Jiný výsledek si nepřipouštím“, psala jsem švagrové do e-mailu s úsměvem. Vyšetření začalo dobře - "jé, vy jste tak hezky průhledná" slyšela jsem od doktorky těsně před tím, než začala mít problémy s mírami hlavičky a nožiček. Ještě jsem se usmívala, že má velikou hlavičku a krátké nožičky. Když si však zavolala na pomoc druhého doktora, zamrazilo mě. Se slovy, ať si nechám všechny závěry na zítřejší vyšetření u specialisty - asistenta Vlka, mě poslali domů.
Poprvé jsem se rozbrečela, když se mě manžel ptal na výsledek ultrazvuku. Celý večer jsme pak strávili hledáním na internetu, až jsme narazili na Váš příběh, Ester... Míry byli jako přes kopírák. A i když naděje umírá poslední, už v tu chvíli jsme věděli, že naše miminko nebude úplně zdravé.
Druhý den jsme strávili nekonečné dvě hodiny v čekárně, abychom si vyslechli podezření na kostní displazii. Šance na to, že miminko bude „jen malé“ byla mizivá. Výrazy jako větší hlava, kratší dlouhé kosti, vpáčený nosík… mluvily za vše. Manžel se držel ze všech sil, já brečela jako želva. Snažili jsme se ptát, ale jistotu nám nikdo nedal. Z ordinace jsme odcházeli s tím, že musíme vydržet do porodu. Odběr plodové vody by již byl příliš riskantní a i tak z něj lze určit pouze dvě diagnózy – achondroplazii a tanatoforickou displazii, která je však smrtelná.
První dny po ultrazvuku byly náročné. Cítila jsem pohyby miminka, o kterém jsem nevěděla vůbec nic, jak bude vypadat, jak moc nemocné bude… Brečela jsem každý den, a spala s jeho bodyčky pod polštářem. Každou noc jsem s „tou“ myšlenkou usínala, každé ráno se s ní budila. A pořád ještě čekala na zázrak.
Schůzka s genetičkou MuDr. Vejvalkovou nám jako první dodala optimismu. Paní doktorka mluvila tak krásně o lidech malého vzrůstu, o jejich spokojenosti se sebou samými, o jejich přijetí své diagnózy a „malém“ životě, že nás dokonce i rozesmála.
Musím však říct, že v té době nás nejvíc držela dvouletá dcera. Díky ní a především pro ni jsme museli fungovat tak, jako by se nic nedělo. Jen rozhovory s rodinou byly náročnější. Často jsme polykali slzy, když jsme mluvili o diagnóze, která však stále nebyla jistá… Všichni stáli při nás a ani na chviličku si nikdo nepřipustil, že by miminko mohlo být nemocné víc, než jen svým vzrůstem.
Po měsíci nám na dalším ultrazvuku naměřili ještě větší rozdíl mezi hlavičkou a dlouhými kostmi a poslední naděje se rozplynula. I když jsem pořád v koutku duše doufala, že se třeba diagnóza z pupečníkové krve nepotvrdí… Že to bude třeba „jen“ hypochondroplazie, tedy nemoc, která se tváří jako achondroplazie, avšak nemá až takové zdravotní projevy.
Poslední týdny do porodu proběhly nad mé očekávání celkem pohodově. Psychika se uklidnila, i když nervy se vrátily pár dní před termínem. Asi jako každá maminka jsem cítila náročnost nejen po fyzické stránce a těšila se, až budu mít porod za sebou. Ale co doktor, to názor. Jedna lékařka by mi jej po termínu ráda vyvolala, druhá nechápavě kroutila hlavou… Nakonec se miminku zachtělo ven jediný den po termínu, i když jsem si užila hezkých pár hodin s poslíčky a noc na čekatelském pokoji. Jsem výjimkou z pravidla – ze svého okolí jsem slyšela, jak je druhý porod rychlý a pohodový. Nic takového jsem však nepocítila a obtížností bych jej naprosto srovnala s tím prvním. Ale neměnila bych. I když měl syn větší hlavičku, s mou pánví nebyl problém rodit přírodní cestou, a tak se nám 2. března v 6:38 hodin narodil Nikolka (3,68 kg, 48 cm). Krásný chlapeček, na kterém na pohled laika nebyla vidět žádná odchylka od zdravých miminek.
Na oddělení šestinedělí ze mě díky úžasné péči lékařského personálu a sestřiček spadl veškerý stres a strach. Nikolka se choval jako úplně zdravé miminko. To, že je nemocný, mi však znovu došlo, když jej odnesli na vyšetření kvůli hydrocefalu. Poprvé jsem tak ucítila obrovský strach a ta půl hodina čekání byla náročná. Především po tom, co mi dětská lékařka vysvětlila, jaké komplikace při hydrocefalu hrozí, a jakým způsobem se tento řeší, tedy neurologickou operací. Ultrazvuk naštěstí dopadl dobře. Další nás čeká ve třech měsících.
V den odchodu z porodnice nás čekala i schůzka s genetičkou, kde jsme se dozvěděli, jak s miminkem zacházet, čemu se vyvarovat, a na co si dávat pozor. Bohužel mám pocit, že tyto informace přišly pozdě, a měli jsme se je dozvědět ihned po porodu. Nikdo mi bohužel neřekl, jak strašně důležité je dávat pozor na hlavičku, že jakýkoli špatný pohyb může díky zúženému kanálku okolo míchy znamenat velké zdravotní potíže do budoucna. Celých pět dní se k Nikolkovi všichni chovali jako ke zdravému miminku a já sama vím, že i když jsem na pohyby hlavičkou pozor dávala, stalo se mi, že klimbla tak, jak by u něj neměla, resp. nesmí. To je mou černou můrou, a zda jsem tím něco pokazila, se dozvím až po prvním roce, když nás čeká CT vyšetření.
A co dál? Musíme zapomenout na veškerá lehátka, sedátka. Dávat pozor, aby syn ležel na rovné tvrdé podložce, hlídat jej monitorem dechu. Při každé rýmě navštívit ORL díky náchylnosti k zánětům středního ucha, jejichž častý výskyt by mohl vést až k hluchotě… Další se budou přidávat postupem času podle toho, jak se bude syn vyvíjet. Každý měsíc měříme kvůli hydrocefalu hlavičku a výsledky zapisujeme do speciálního grafu, který srovnává děti s achondroplazií s dětmi zdravými…
Po více jak měsíci přišly výsledky z pupečníkové krve, které nám potvrdily achondroplazii. Kontaktovali jsme tedy sdružení Paleček a stále hledáme nové a nové informace na internetu, snažíme se seznámit i s lidmi se stejným osudem. Čekáme, až nám paní doktorka Vejvalková najde neurologa, který se o nás bude starat… A snažíme si představit, jaký bude synův život, a jak mu ho co nejvíce zpříjemnit a ulehčit.
Synově nemoci jsme nemohli nijak zabránit ani ji ovlivnit. Vznikla u nás „ad novo“, tedy úplně nově u dvou jedinců, bez jakéhokoli předpokladu. Šanci, že budeme mít miminko s achondroplazií, jsme měli 1: 15000 – 40000. Nikdy mě však nenapadla otázka „proč my“, ale stále se ptám „proč syn“… Nejsme věřící, ale od tchána jsem slyšela názor, že Bůh ví, komu se má takové miminko narodit, aby o něj bylo dobře postaráno.
Věřím, že se svým handicapem prožije krásné dětství, a i když se bude muset vyrovnat s pohledy a bohužel i špatným chování ostatních, vše zvládne v pohodě a vyroste z něj pořádný chlap se zdravým sebevědomím.
Budu moc ráda, když se seznámím s maminkou, jejíž miminko potkal stejný osud. Nebráním se osobnímu kontaktu a navázání přátelství, naopak. A budu moc ráda, když mi napíše na e-mail: bkubelkova@gmail.com
Na závěr bych chtěla moc poděkovat zdravotnímu personálu z FN Motol za jejich péči.

Blanka