Nelinka, naše druhá dcerka se narodila začátkem února 2007. Porod byl bez komplikací, ve srovnání s tím prvním jsem jej bez nadsázky nazývala „příjemným kondičním cvičením“. Nelinka dobře prospívala, vše bylo jak má být. Mezi druhým a třetím měsícem jsem si všimla, že má Nelka téměř nepozorovatelný „tik“ – několikrát za sebou jakoby vytřeštila očíčka (vypadalo to jako by spíš tlačila…). Snažila jsem se to ukázat svým nejbližším, ale bylo to tak nepatrné, že už mi začalo připadat, jako bych byla jediná, kdo to vidí.

I později, když tik zesílil a byl už jasně rozpoznatelný, jsem byla ze všech stran ujišťována, že se nejedná o nic vážného. Já už jsem ale tak klidná nebyla. Před druhým očkováním infanrix hexa vakcínou jsem o těchto projevech (tiků bylo více a byly častější) řekla své pediatričce. Ta reagovala okamžitě, Nelu neočkovala a doporučila neurologické vyšetření „hned“.

Po uprošování sestry jsme se tři týdny na to vydali k paní neuroložce na EEG. Nela až na krátké pauzy plakala, nechtěla ani nakojit ani dudánka. Nicméně něco (cca 2min…) natočeno bylo. Sestra mě ujistila, že to stačí. Pak následovalo vyšetření neuroložkou. Ta shledala Nelu zcela v pořádku, vývoj jde jak má, reakce odpovídají, EEG je normální(!!!) a s těmi „tiky“ (měla jsem jeden natočený na kameře) si prý nemám dělat vůbec žádné starosti.

Tak jsem se tedy uklidnila a odjela na týden ke své mamince. Nelince bylo půl roku. Pak už to šlo ráz na ráz. Křeče byly již velmi výrazné – vypadalo to, jako by ji něco stlačilo do klubíčka, byly v sériích, které se opakovali několikrát denně a trvaly čím dál déle (většinou měli dělat co s únavou či spaním). Hrozně při tom i potom plakala a bylo vidět, jak je pak vyčerpaná.

Už jsem tomu neříkala TIK. Začali jsme pátrat na internetu a s prvním podezřením na epilepsii (flekční spasmy) jsme se vydali rovnou do FN Motol. Po vstupním vyšetření a natočeném EEG (díky velmi vstřícnému přístupu se nám podařilo natočit 20min bez větších potíží…) nám potvrdili vážnou formu epilepsie a hned nás hospitalizovali. Začala se mnou cloumat panika.

Dodnes se mi vybavuje okamžik, kdy za mnou na pokoj přišel pan doktor Petrák. Nastínil nám jaká další vyšetření nás čekají a k čemu slouží. Na mou otázku kdy nás asi pustí domů tenkrát pronesl větu, která se stala téměř mou mantrou – „Budete se muset obrnit trpělivostí. Snažte se být silná a zůstat klidná, tím Nelince nejvíc pomůžete.“

Nelinku napojili na kapačku s diazepamem a tak téměř 4 dny spala. Následovala lumbální punkce, video EEG, a další možná vyšetření. Na co se čekalo nejvíce, bylo vyšetření MRI mozku (magnetická rezonance), které mělo odhalit možnou příčinu záchvatů. Nelinka ale po příchodu do nemocnice měla neustále afty a k tomu se jí přidal „nejasný“ infekt doprovázený vysokými horečkami. Pediatr nad Nelou neustále posmrkával, infekt neidentifikoval a jen zamítl plánované MRI.

Naštěstí nás duchapřítomná ošetřující lékařka poslala na beztak nutný rentgen plic, kde se zjistila příčina 5 dnů horeček – zápal plic. Ten jsme vyléčili a pak už jsme čekali na ten soudný den. A ten přišel. Strašně jsem se bála. Výsledek předčil mé očekávání. Diagnóza zní: tuberózní skleróza.

Vzpomněla jsem si, jak jsem asi hned druhý den v nemocnici začala něco o této nemoci číst na nějaké nástěnce a hned jsem také přestala s tím, že se nebudu stresovat takovými hrůzami… A teď jsem seděla naproti doktorce, která mi přišla výsledky říct a po těch dvou slovech jsem už jen viděla jak hýbe pusou, ale neslyšela jsem nic. Jen hukot v mé hlavě.

Ani si nevzpomínám, jak jsem došla na pokoj. Tam ve mně všechno bouchlo a pláč se už nedal zastavit. Za velké pomoci mých spolubydlících jsem Nelu vykoupala a uložila ke spánku. Šla jsem ven a s vypětím všech sil jsem zavolala manželovi, který hned přijel. Byli jsme oba zmatení, nedokázala jsem mu pořádně říct, co všechno ta nemoc obnáší.

Teď už o ní vím více. Jedná se o genetickou vadu – Nela je její první nositel. Nález na MRI potvrdil nález – tzv.tubery - v mozku, které způsobují epilepsii. Tu máme v současné době kompenzovanou trojkombinací léků.

Nádorky (v různých orgánech se jim různě říká…) se mohou tvořit v srdci, ledvinách, plicích, oku… Také jsou často patrné kožní změny, které máme snad všechny (fibrózní plaku na čele, angiofibromy na tvářích a nosu, bílé skvrny různě po těle, atd.). Může se přidat ještě mentální retardace (máme středně těžkou) a autismus (zatím tápeme).

Také máme centrálně hypotonický a mozečkový syndrom, levostrannou hemiparézu a lordózu….

To je asi k naší TS zatím vše. Koncem léta jsme si prožili další peklo, to když jsem zjistila, že je Nelka po spaní úplně „osolená“. Náš doktor nepotvrdil, že by to souviselo s naší diagnózou a doporučil mi testy na chloridy v potu.

Ty nám dopadly velmi špatně a tak jsme absolvovali genetické testy s podezřením na cystickou fibrózu. Všechny ostatní testy (genetika, antropologie, vzorky všeho možného, rentgeny všeho možného, atd.…) dopadly naštěstí dobře. Ale to čekání mě málem zabilo.

Byla jsem schopná jen kouřit, plakat, modlit se a doufat.

Nelinka je ale velká bojovnice!!!

Jak se zdá, zvládá vše mnohem lépe, než já… Má tolik energie (i po všech těch lécích), že jí často závidím.

Také jsem celkem brzy přehodnotila význam slova hyperaktivní. Ráda jsem ho užívala u Adélky – starší (nyní 5-ti leté) zcela zdravé, velmi bystré dcerky.

Dnes už tuším, co to opravdu znamená – i když vím, že co se týče skutečné hyperaktivity, máme ještě nějaké rezervy…. Je to naše velké slunce!

Někdy je to ale taky Čakina (podle té zákeřné panenky Chucky), Pitbull (miluje rvaní se, kousání, olizování…) a Fibingerka (navzdory naší centrální hypotonii je vymakaná, že by utáhla i náklaďák a v sukýnce vypadají její propracované nožky a zadek opravdu vtipně… - nicméně „šála a pásovec“ nikdy při „hypotonických“ testech nezklamou).

Má moc ráda vodu a koupání se s bublinami, na nočníček se jí nedaří, ale umí si zapnout DVD, minuta ticha znamená výstražné znamení a půl domu počmáraného fixou.

Postižené dítě bylo vždy mou malou fobií. Nezvládla bych „to“, manžel by „to“ nezvládl...

A co teprve babičky, dědové a zbytek rodiny? Opravdu jsem často od postižených lidí odvracela zrak a doufala, že tím případně vše zažehnám…

Ačkoliv jsem se již přenesla přes trýznivé sebeobviňování, sem tam mě napadne, že právě díky tomuto strachu a přístupu mi byla dána příležitost vroucně milovat jednoho začarovaného človíčka.

Vlaďka