Kvůli lepší přehlednosti a úrovni tohoto webportálu dodržujte prosím tato pravidla.
63. Anežka s Lukášem (syndrom fragilního X chromozomu)
Ahoj jmenuji se Anežka a mám 10letého syna Lukáše. Má genetickou poruchu- syndrom fragilního X chromozomu.
Jedná se u něj o postižení autismem, mentální retardací a epilepsií.
Když se narodil, bylo vše v pořádku. Až postupem času se zjišťovalo, že není vše jak má být. Diagnóza mu byla stanovena až ve 3,5letech.
Jeho vývoj byl opožděný. V jeho 10 měsících jsme byli poslány na neurologii, protože ještě neseděl. Pan doktor nás poslal na rehabilitaci s tím, že má slabé zádové svalstvo a že to vše dožene. V 1 roce začal sedět a v 17 měsících už chodil.
Mysleli jsme, že už to bylo dobré, ale naopak, teprve to začalo. Ve 2 letech ještě vůbec nemluvil (dnes má svojí řeč a asi 5 srozumitelných slov).
Absolvovali jsme spoustu neurol. vyšetření a genet. vyšetření v Hradci Králové. Všechny testy byly v pořádku. Lukášek byl pořád velmi neklidný a hyperaktivní, to mu zůstalo do dneška. Nechtěl ani do kolektivu svých vrstevníků, byl na mě dost upnutej.
Až ve 3,5 letech jsme se dostali do nemocnice do Brna. Tam jsme absolvovali dva pobyty. Nakonec na genetice mu zjistili tuto diagnózu. A poprvé jsme slyšeli otom, že by náš syn mohl být autista.
Aby toho nebylo málo, tak nám v 7 letech upadl do bezvědomí. Po spoustě vyšetření se zjistilo, že má nádor. Naštěstí nezhoubnej, ale musel hned na operaci. Teď je už vše v pořádku.
Nyní navštěvuje speciální školu a je tam spokojený. Je velmi, velmi hyperaktivní, ale je to náš andílek. Máme ho moc rádi.
S pozdravem Anežka a Lukášek.
- Pro možnost psaní komentářů se přihlašte nebo zaregistrujte.
- 6324x přečteno
What links here
Žádné příspěvky nenalezeny
Dnešní oblíbený obsah
Archív článků
- Únor 2008 (4)
- Březen 2008 (2)
- Duben 2008 (6)
- Květen 2008 (1)
- Červen 2008 (1)
- Červenec 2008 (3)
- Říjen 2008 (10)
- Listopad 2008 (10)
- Prosinec 2008 (7)
- Leden 2009 (39)
- 1
- 2
- 3
- 4
- 5
- následující ›
- poslední »


Komentáře
Anežko,
a co ta epi? Ta se objevila kdy? Asi ji máte pod kontrolou, když se o ní nějak zvlášť nezmiňuješ, ne?
Já jsme jeden čas taky trošilínku myslela na tenhle syndrom, ale bylo mi sděleno, že to malá stopro nemá, protože na to je její stav příliš závažný.
U holek se totiž tento syndrom prý projevuje v mnohem slabší podobě, retardace je prý jen mírná, protože mají 2 X chromozomy, zatmco kluci jen 1, proto je to vždy postihne více.
Držím vám palce a přeju vše nejlepší!!!
Ona se Lukáškovi epil.
Ona se Lukáškovi epil. objevila až v souvislosti s tím nádorem. Někteří lékaři tvrdí,že to způsobil ten nádor a jiní,že to patří k postižení. Záchvaty měl jen 2 a to dost velký. Teď máme tak 3 roky klid.
Ono je těžké našemu Lukáškoci natočit EEG. Už od malinka měl zahledění, my nevěděli, že to patří k epil. a tak jsme to nechali být.
Moje sestra má stejně starého chlapce a má taky ten
Děkuji za podporu.
Moje sestra má stejně starýho
Moje sestra má stejně starýho chlapce také s tímto syndromem. Má ještě krásnou holčičku a ta je v naprostým pořádku. My se sestrou jsme přenašečky,takže kdyby se nám narosil další klu, tak je pravděpodobně také postižený. To ,že jsme přenašečky jsme samozřejmě nevěděli.
Ahoj Anežko,
Rozumím tomu dobře, že na genetice v Hradci nemoc vyvrátili a až na genetice v Brně potvrdili? Mám skoro 5 letého syna, autismus, hyperaktivita, mentálně pozadu (epilepsii nemá). Po přečtení tvého článku mám strach, aby neměl i tento syndrom, ale nevím o nikom v rodině, koho by to postihlo. Žádné genegické vyšetření jsme zatím neabsolvovali. Mimochodem, také začal chodit až v 17 měsících. Ale na neurologii nás poslali o trochu dříve než vás, protože se neplazil, nelezl - to začal až ve 13 měsících. Píšeš, že Lukášek nechtěl do kolektivu. Jak jste to řešili? Syn je na mě také hrozně upnutý, máme velké problémy se zvykáním ve školce a to chodí do speciální, kde je málo dětí a má asistentku. Do školky chodil už vloni, ale jen na pár dní v měsíci. Nyní chodí denně, ale není schopen tam být déle než 2 hodiny, spíš méně. Už nemá ze školky strach a snad se tam i těší, ale jen na chvilku a rychle zase domů.
Co jsem v rychlosti našla o
Co jsem v rychlosti našla o tomto syndromu. Vím už z dřívějška, že obvykle děti mívají určité charakteristické rysy pro tento syndrom. U jednoho z těchto článků jsou i fotky - myslím, že u toho z "osla".
Taky je pravda, že "jánevímkolik" procent (ale dost) jich trpí právě i autismem.
http://www.dobromysl.cz/scripts/detail.php?id=327
http://www.dobromysl.cz/scripts/detail.php?id=1485
http://www.osel.cz/index.php?clanek=2747
http://www.vesmir.cz/clanek/syndrom-fragilniho-chromozomu-x
My jsme byli v Hradci na
My jsme byli v Hradci na genetice, když mu byl rok a tam mu nic nezjistili, tvrdili nám, že je jen opožděný.
Lukášek od 4let chodil se mnou 1 týdně do školky u nás, ale neosvědčilo se to. Byl velmi nervózní a plačtivý. Od 5let sem ho začala vozit do vedlejšího města do školy,do klasický. Měl skvělou asistentku, ale taky asi tak měsíc trvalo než si zvyk. Ráno tam šel v pohodě,když zjistil,že tam nejsem tak začal brečet. Nakonec si zvyknul. Udělal ve školce veliké pokroky, osamostatňoval a se a potom už nebyl na mě tak závíslý.
Lukáš je vzhledově v pořádku.
Lukáš je vzhledově v pořádku. Má velké uši, to patří k tomu syndromu.
Ale já je také nemám nějak malý. Ještě k tomu patří větší varlátka.
děkuju
Agnes, děkuji ti za zveřejnění tvého příběhu. Nyní, po 14 měsících od objednání (kvůli nemoci jsme se museli přeobjednat), vím konečně pravdu. Trpí tímto syndromem. Synovi je skoro 6 let. Teď nás čeká testování v rodině.