Tak jsem se rozhodla konečně napsat. Čtu tenhle blog už hodně dlouho, párkrát jsem přispěla do diskuse. Ráda bych přes vaše široké fórum našla třeba někoho, kdo má podobnou diagnózu. Tak od začátku - je mi 35 a jsem na prodloužené rodičovské s dcerou Bětuškou. Je jí 3,5 roku a od narození nám přibývají diagnózy.

Potvrzenou máme metabolickou poruchu (ale ne přesně diagnostikovanou),protože je dost zvláštní a těchto poruch je hodně - když dostane Betynka infekci (jakoukoliv s teplotou) nebo když prostě nejí a nepije pravidelně, tak se dostává do stavu podobného hypoglykémii - nastane u ní metabolický rozvrat a my končíme většinou na JIPU na infúzích. Když to není v těžké fázi, kdy už zvrací v pravidelných intervalech, tak jí ještě můžu podávat maltodextrin nebo silný roztok glukozy (někdy se nám nemocnici podaří odvrátit).

Zhruba od 3 týdnů? cvičíme Vojtovku - pro hypotonický s. a lehkou diparézu. Logopedka předpokládá vývojovou dysfázii a neurolog s psychologem atypický autismus (jsme uprostřed dg.Aplou). Navíc máme něco, co je velmi ojedinělé a to fetal valproat syndrom - tento syndrom je bohužel způsobený mými léky branými v těhotenství - jsem totiž epileptik (mám velké GM záchvaty) a bez valproátu prostě nemohu být.

Nechci, aby to vypadalo, že jsme byli lehkomyslní, ale přechod na jiné léky se nepovedl, brala jsem docela nízké dávky a má neuroložka říkala, že dávka je velmi nízká na to, aby se něco stalo s dítětem, kdežto můj záchvat by dítě jistě poškodil. Navíc prý hodně maminek epi léky tohoto typu bralo a jsou s nimi dobré zkušenosti. Takže jsem tomu věřila.

Tento syndrom je velmi ojedinělý a informace tady jsou  sporadické, musím čerpat z cizojazyčných webů a vlastně není dosud jisté, co všechno z diagnóz, co máme "patří" k tomuto syndromu. Neznám vůbec prognózu a jak se děti vyvíjejí dál, co bychom mohli očekávat.

Není mezi vámi maminka, která dítě s valproat syndromem má nebo neznáte někoho takového? Budu ráda za každou informaci i odkaz na stránky. Děkuji