Žlababo,
posílám ti odkaz na internetové stránky Ústavu dědičných metabolických poruch http://www.udmp.cz/. Najdeš tam i kontakty na lékaře. Mám velice dobré zkušenosti s MUDr. Honzíkem a MUDr. Jáhnovou. Klidně se na ně s dotazy obrať prostřednictvím mailu.
Ale neboj, dopadne to dobře a uvidíš, že se tak leukodystrofie neprokáže.
Minulý rok měla naše dcera podezření na syndrom MELAS (mitochondriální encefalomyopatie). Z krve jí vyšly špatné výsledky a tzv. laktátová acidóza, která je typická pro toho onemocnění, navíc i její vývoj tomu odpovídal. Naštěstí to po půl roce čekaní a pochybností vyloučila svalová biopsie. Vše zkoumali v Ústavu metabolických poruch na Karláku. Nicméně dodnes nevíme, co dceři vlastně je. Už delší dobu se chystám sepsat i náš příběh. Snad bude v zimě více času.
Koncem týdne nás čeká magnetická rezonance mozku v Ostravě Porubě, snad to bude dobré.

Lenka

Zajímalo by mě, jaké máte diagnózy, když absolvujete tolik vyšetření, protože náš syn má nízkofunkční autismus stanovený jen podle chování. A zatím nás nikdo na žádné vyšetření neposlal - tím myslím vyšetření krve, CT mozku, ... Na druhou stranu se aspoň nemusíme děsit nějakých podezření. Člověk ani netuší, co ho všechno může potkat... Věříme, že ta leukodystrofie se v Jindřiškově zprávě ocitla pouze omylem! A polde toho příběhu mám pocit, že lékaři toho ještě mnoho neví a neumí vyléčit. Já osobně na lékaře začínám mít trochu fóbii, poslouchat negativní prognózy mě akorát psychicky ničí.... takže dítěti nepomůžou a rodiče ještě dorazí...

Míšo,
žádná nemocnice ani Ústav dědičných metabol. poruch nevystavuje jen tak v jakékoliv výši pojišťovně faktury. Každý z těchto subjektů má finanční limit s pojišťovnou s tvrdými podmínkami dohodnutý, který se zdráhá překročit a tak velmi zvažuje, co kterému pacientovi poskytnout, zvlášť jedná-li se už o tak sofistikovaná a drahá geneticko-metabolická vyšetření. A v souvislostí s krizí "počítají" všichni ještě pečlivěji.

Žlababo,
holky na diskusi mají pravdu. Jindříšek podstoupil jen základní metabolický screening, takovou špičku ledovce. Pokud by bylo podezření na nějakou opravdu "hnusnou" metabolickou vadu způsobující regres ve vývoji, pak by čekání na výsledky netrvalo měsíce. Dotyčná laboratoř má povinnost v takovém případě informovat ihned, hraje se o čas. A také,jak už holky psaly, změny ve vývoji směrem zpět bys už na Jindříškovi musela zaznamenat. Domnívám se tedy, že ten výsledek má hraniční a ten další odběr bude opravdu jen kontrolní. Většina dětí bez diagnozy, pouze s opožděným vývojem, nakonec metabolickým vyšetřením projde, to je běžná praxe, netřeba za tím hledat nic jiného. Doktoři zkrátka nechtějí nic zanedbat.
I já doporučuji, co se metabolických vad týká, obrátit se spíše přímo na Ústav dědičných metabolických poruch v Praze. Jsou zkrátka špička a myslím, že i Motol posílá vzorky do jejich laboratoří. Telefon do ambulance pro objednání je 224 967 670 (po 14h). Já chodím už 2roky se synem také k MUDr. Honzíkovi, můžeš si vyžádat přímo jeho,případně si nechat někoho přidělit, jsou tam všichni výborní. Jako odborníci na metabolické vady mají vyvinutý tzv. "klinický čuch" a často už po první návštěvě dokážou hodně odhadnout. Je dobré, abys měla s sebou zprávu z toho metabolického screeningu, respektivě zjisti, zda Motol poslal ty první vzorky do ÚDMP, to by tam pak měli Jindru v PC (ale jsem si tím skoro jistá). Tohle je potřeba vědět přesně. Odběry krve obvoďák udělat nemůže, protože teprve odborník přes metabol. vady stanoví dle klinického obrazu a ve vašem případě i z předchozích výsledků laicky řečeno kolik krve a v jakém stavu bude potřebovat. tj. některá krev se nechá okamžitě srazit, jiná musí jakoby proudit. Vzorky se také musí v určité časové jednotce dopravit do laboratoře. Sester se také vyptej na odběr moče. Já si s sebou musela poprvé přivézt tzv. sběr za 24h, pak jsem vozila vždy večerní a ranní moč, naposledy stačila už jen ranní. Nevím, zda máš zkušenosti s odběrem moče u dítěte do sáčku, to je lahůdka.
Konkrétně MUDr. Honzík je komunikativní lékař, na pacienta má skoro hodinu a je z těch lékařů, kteří jsou ochotni leccos vysvětlit a na otázky vyděšených matek odpovídat. Akorát byl poprvé poněkud rozladěný, když jsem přijela se štosem papírů o zdr. stavu syna. Že prý pediatr mohl sepsat důležité věci na A4, aby se tím nemusel vším probírat.
I syn měl v první zprávě, že je potřeba udělat kontrolní odběr a tím je myšlen kontrolní odběr v horizontu 3 měsíců. Že se to často neudělá, protože doktor doporučení laboratoře pustí z hlavy (jako v našem případě) nebo v souvislosti s rozbitým přístrojem na MR u vás je věc jiná. Já bych si potom raději šla. A jen znovu opakuji, metabolická klinika je sice při každé krajské nemocnici, ale vzorky se stejně posílají do laboratoří Ústavu dědičných metabolických poruch v Praze, tak proč nejít rovnou tam, že?
A hlavně, jak psaly už holky, zkus se nebát předem. Ten výsledek, tj. odchylka od normálu, hraniční hodnota atd. je zatím jen virtuální, nic se neděje. U opožděných dětí se zkouší ve snaze je diagnosticky klasifikovat všechno možné. Při poslední kontrole mi právě MUDr. Honzík řekl, že syn je vyšetřený od hlavy až k patě a že je třeba se v tomhle směru už uklidnit a nechat to dítě, ať dělá samo co umí. Že v cizině by mu nikdo taková vyšetření nezaplatil. Mezi námi, vrátil se právě ze stáže v Londýně, tak tam "načuchl" jejich přístupem :o) Nu ale jsem za ta všechna vyšetření ráda. Nemusím si nic vyčítat. proto Žlababo bych po té metabolice, být tebou, šla. Pro klid v duši, stejně ti ta leukodystrofie vrtá v hlavou a čekat půl roku...

Jo a díky za vysvětlení, jak to funguje s tím proplácením nemocnic. Docházím k závěru, že nás na ty testy jen tak někdo nepošle, museli bysme si to asi vynutit. Podle zprávy je náš Martin zdravý a dobře rostlý, takže asi usuzují, že genetické to není, i když v jedné zprávě má napsáno, že má světlou pleť,oči a vlasy. Takže tím, že píšete, že se testy dělají dřív nebo později všem mě trochu znervózňujete....

Omlouvám se,byla jsem na stránkách poprvé a nevšimla si,že tyhle zprávy jsou rok staré.Na vašem Blogu jsem se dozvěděla jaké byly výsledky a jakou má syn diagnozu.Jste obdivuhodná žena,tak dobře zvládáte obě postižené děti a do toho ještě tolik skvělých aktivit.Přeji Vám hodně síly a chlapcům,ať se daří,ať bojují s nemocema statečně a dělají pokroky!
L.L