Bartoloměj, mé první a zatím jediné dítě, se narodil 15.9.2006, v pražské porodnici v Podolí. Narodil se přesně v termínu, měřil 47 cm a vážil 2910 g, score 8-10-10. Lékařům se od první chvíle na něm něco nezdálo, podrobili ho všem možným vyšetřením, ale nám rodičům toho vlastně moc neřekli.
 

My jsme byli štastní, že máme svého malého kloučka. V pěti dnech života Bartolomějovi lékaři diagnostikovali srdeční vadu (zúžení plicnic, stenózu aorty a defekt komorového septa), která se potvrdila po vyšetření v kardiocentru v Motole.
Při propouštění mi doktor řekl, že jsem statečná, a to mě tedy teprve poprvé pořádně vyděsil. Při kontrolním vyšetření v pěti týdnech lékaři na kardiologi konstatovali výrazné zhoršení stenóz plicnic a a posléze vyslovili podezření na Williamsův syndrom. Následné genetické vyšetření tuto diagnózu bohužel potvrdilo (Bartolomějovi bylo 10 týdnů).
 
A tak jsme měli doma miminko, které vypadalo jako ostatní (tedy až na to, že byl maličký, hodně ospalý a nechtělo se mu jíst) a přitom jsme už věděli, že náš život se asi nadobro změnil.
O Williamsově syndromu se toho moc zjistit nedalo - nějaké základní informace nám řekli na genetice (co si ale zapamatujete, když brečíte a zhroutil se Vám svět?), dali nám telefon na doktorku, která prý snad zakládá občanské sdružení rodičů dětí s touto diagnozou a řekli nám, ať se za rok ukážeme, aby se podívali, jestli Bárt chodí.
Prolézali jsme internet, hlavně americké a anglické stránky (z českých se výraz Williamsův syndrom objevoval jen v odborných publikacích jako nezbytný doplněk výrazu mentální retardace), řešili, jestli a kdy to řekneme prarodičům.
Spojili jsme se s onou doktorkou, ale na první setkání, které se tou dobou zrovna konalo, jsme si s dvouměsíčním synem netroufli.
Domluvili jsme se ale, že se sdružením budeme spolupracovat, a sice tak, že uděláme webové stránky. Na webu se tak konečně objevily informace o této diagnoze - stručně:
 
Williamsův syndrom je geneticky podmíněná porucha, která sebou nese celou řadu příznaků, nejčastěji charakteristický vzhled, postižení srdce či velkých cév a různé odchylky psychomotorického vývoje. Většina postižených potřebuje celoživotní podporu. Zároveň však lidé s Williamsovým syndromem mohou dělat mnoho věcí jako jejich zdraví vrstevníci.
 
Jak se Willimsův syndrom projevuje?

- Charakteristický vzhled – široké čelo, krátké oční štěrbiny, hvězdicovitý vzor duhovky, nízký kořen nosu, vypouklé tváře, velká ústa, plné rty.
- Vrozená srdeční vada – nejčastěji supravalvulární stenóza aorty (tj. zúžení jedné z hlavních cév odstupující ze srdce)
- Opoždění psychomotorického vývoje - v raném věku trvá dětem déle, než se naučí chodit a mluvit. V pozdějším věku se projeví různý stupeň mentálního postižení, pohybující nejčastěji v rozmezí lehké až středně těžké mentální retardace. V porovnání s ostatními dovednostmi děti velmi dobře a hlavně rády mluví. Vyjadřovací schopnosti převažují nad porozuměním. Následkem toho často působí vyspělejší než doopravdy jsou. Naopak mívají problémy se zpracováním zrakově-prostorových informací. Často bývají přítomny poruchy pozornosti s hyperaktivitou. Mnohé děti jsou až nezvykle muzikální. V chování jsou tyto děti velmi společenské a komunikativní. Postrádají však sociální zábrany a také určitou zdravou dávku ostražitosti vůči cizím lidem.
- Poruchy růstu – většina dětí se rodí s nízkou porodní hmotností a v raném věku neprospívá. I později bývají menšího vzrůstu.
- Infantilní hyperkalcémie – metabolická porucha, která znamená zvýšení hladiny vápníku v krvi, projeví se zejména v prvním roce života a zpravidla se sama časem upraví.
- Další zdravotní komplikace - trávicí potíže v raném věku, pupeční či tříselná kýla, chronické záněty středního ucha, poruchy funkce ledvin, chybné postavení a anomální tvar zubů, zraková vada, skolióza, kloubní postižení, hyperakusis – zvýšená citlivost na hluk.
Zdaleka ne vždy se projeví celé spektrum příznaků. Děti se liší také ve stupni mentálního postižení.
(více pak na http://www.willik.tym.cz/)
 
V Bártových čtyřech měsících jsme absolvovali další kardiologickou kontrolu, kde nám řekli, že stenozy plicnic jsou vážné, nedají se operovat a že nám nedokáží pomoc. Nedá se dopředu odhadnout, jak bude Bartolomějovo srdce reagovat na růst, na to, až začne lézt a chodit. Pěkně schizofrenní situace - na jednu stranu každá máma chce, aby se její dítě vyvíjelo jako ostatní a na druhou stranu má být ráda, že dítě ještě nechodí, protože..
Tahle zpráva byla konečným impulsem pro to, abychom s touhle informací nezůstavali jen sami. A bylo to dobře.
Dostali jsme se do péče neurologa, očaře, foniatra, nyní i logopeda, chodíme na pravidelné prohlídky ke kardioložce u nás v Liberci a jednou za půl roku do kardiocentra v Motole.
Srdeční vada pro nás v současnosti představuje největší problém, byť Bartoloměj zatím nemá žádné potíže. Podrobná vyšetření ukázala zhoršení stavu, a proto Bárt v srpnu 2007 absolvoval diagnostickou katetrizaci srdce v celkové narkoze.
Současná diagnóza zní: mnohočetné středně významné stenózy plicnic, nevýznamná supravalvulární stenóza a nevýznamný defekt komorového septa. Momentálně neoperovatelné, v budoucnu je snad možné o plastice uvažovat. Uvidíme.
Bartoloměj se vyvíjí o něco pomaleji než normální děti. Otáčet ze zad na bříško se začal v půli roce, v sedmi měsících mu vyrostly první dva zoubky, v 10 měsících se pohyboval válením sudů, v roce přešel na píďalkovité lezení, sedět bez opory začal ve 13 měsících, od 16 měsíců bez problémů leze. V 21 měsících udělal první samostatné krůčky, preferovat chůzi před lezením začal těsně před svými druhými narozeninami.
Od dvou let tedy chodí, teď už i běhá, skáče na trampolíně. Je docela hyperaktivní, obratný, umí lézt po žebříku, ze skluzavky se nejraději řítí po hlavě, za ruku chodí po schodech, vyžívá se ve šplhání do výšek, rád je ve vodě.
 
Bartoloměj nemluví, ríká slabiky jako mamama, aba, bababa, ďoďo (nikoho to ale neoznačuje), umí na požádání ukázat jak je velký, zamávat papa, ukázat jak dělají hodiny, ukázat uši, zamrkat a zakašlat.
Zhruba od dvou let začal dávat jednu věc na druhou a vkládat jednu věc do druhé. V poslední době začal i trochu rozumět. Rád si prohlíží knížky a nejradši má ty, kde jsou schovaná zvířátka, která se musí vystrčit nebo odkrýt. Miluje věci, které se dají roztáčet, tj. ta s kolečky, a hračky, které hrají/mluví, pokud možno s mačkacími knoflíky.
 
Mnohem víc než hračky ho ale zajímají technické věci jako mobily, dálková ovládání, počítače, klávesnice, videa příp. sledování otáčejícího se bubnu pracky. V televizi, resp. na videu nejraději sleduje Teletubbies, Jen počkej, zajíci a další dětské kreslené seriály.
 
Má rád hudbu, takže nám bytem věčně něco zní a hodně si pouští své hudební hračky. Je hodně pozitivní, málokdy pláče, směje se už od ranního probuzení. Jinak máme problémy s usínáním (neusne jinak než po dlouhém houpání v kočárku) Bartoloměj samozřejmě nosí pleny (a asi ještě dlouho bude), s dětmi to taky tak úplně nejde (buď je objímá, nebo jim ubližuje, neví prostě, jak s nimi navázat kontakt).
 
Co je problém, tak to je jídlo - jeden z typických projevů Williamsova syndromu. Ze začátku to celkem šlo - tři a pul měsíce jsme vydrželi kojit plně, další dva měsíce jsme částečně dokrmovali umělým mlékem. Pak to ale začalo. Vyzkoušeli jsme postupně asi všechna dostupná mléka na trhu (nejdéle nám vydrželo noční mléko Hami Hajaja), přislazovali jsme, a nakonec, když Bartoloměj odmítl pít docela, vyvinuli metodu krmení mlékem ve spánku, kterou praktikujeme dodnes.
 
Je to sice nezvyklé, ale zatím je to jediná spolehlivá metoda, jak do Bartoloměje dostat aspoň nějaké denní minimum tekutin. S ostatním jídlem byl dlouho problém, Bartoloměj jídlo odmítal, krmení spočívalo v tom, že jeden se snažil dostat lžičku do pusy, druhý dělal opičky, pouštěl televizi. Bárt lžičku vyrážel z ruky, jídlo plival, nebo prostě zavřel pusu a nejedl. Máme na youtube pár pěkných videí na tohle téma. Jednu dobu jedl Bárt dvě jídla - obilninovou kaši a z příkrmů zeleninu s kuřecím masem a jablky, jedinečnou to konzervičku od firmy Hami.
 
Problém není jen to, že Bárta jídlo nezajímá, on donedávna nebyl schopen pevnou stravu vůbec tolerovat. Sebemenší kousíček, který se mu dostal do pusy způsobil, že se okamžitě začal dávit a zvracet. Stejné to bylo i v případě, kdy někoho viděl jíst - hned se mu zvedl žaludek. Stejné to bylo i s pitím, prostě ho odmítal. Spolupracovali jsme s logopedkou zaměřenou na poruchy příjmu potravy u dětí, stimulovali podle Bobath konceptu, ovšem bez zřejmých výsledků. Naštěstí to, co tu píšu, je už snad možná minulost - zhruba před měsícem, ve dvou a půl letech, se to začalo lámat, dnes už Bartoloměj kousičky jídla začíná tolerovat, nechutná mu to, ale se svou oblíbenou konzervičkou je ochoten to zkusit a hlavě to v sobě i udržet. Takže jsme se dostali k jídlu zhruba tak pro 8-měsíční děti:-).
 
Ale pořád jí jen kaši a různé druhy masozeleninových příkrmů, které mixuju na kaši s kousky, občas zkouší drobečky chleba a celozrnného pečiva. Hrubší strava má i další efekt, mohutně ji zapíjí vodou z hrnečku, takže jsme mohli omezit pití ve spaní. Ovoce, jogurty, ovocné přesnídávky - nic z toho v jídelníčku nemáme. Ale i tak je to obrovský pokrok, který mi výrazně ulehčuje život.
 
Jinak Bártův přezíravý postoj k jídlu a hyperaktivita mají pochopitelně vliv na celkovou váhu. V půl roce měl Bartoloměj 5,75 kg, v roce 7,25 kg, v 16 měsících 8,5 kg, ve dvou letech dosáhl 10 kg, teď o půl roku později má něco málo přes 11 kg. A vypadá tak o rok mladší, než je ve skutečnosti (mrkněte na fotky: http://www.bartolomej.own.cz/index.html).
 
V Bártových 9 měsících jsme se odhodlali setkat se s ostatními rodiči a dětmi s Williamsovým syndromem. Byl to pochopitelně šok, ale na druhou stranu i ulehčení. Konečně někdo, kdo chápe, že Vaše dítě nejí, nespí, nemluví, a dokáže Vás i povzbudit, protože si tím už sám prošel.
 
Sdružení Willík v současné době spolupracuje s cca 20 rodinami, které mají děti od 1 do 20 let. Ještě větší náraz do reality ale přišel loni v létě, kdy jsme s ostatními rodiči vyrazili na Slovensko, kde podobné sdružení funguje už 20 let a kde tedy řada dětí už dosáhla dospělosti.
 
První noc jsem probrečela, ale pak jsme tam strávili naprosto úžasný týden, kdy jsem měla možnost pochopit, jaké jsou mezi dětmi rozdíly, že řada z nich umí dokázala úžasné věci a že čím víc se budeme jako rodiče snažit, tím lepší budoucnost je může čekat.
 
Někdy v roce a půl jsme začali využívat služeb rané péče, považuju to za docela přínosnou službu. Snažím se s Bártem dělat věci, které dělají ostatní děti - chodíme do výborného mateřského centra, teď jsme začali chodit na hipoterapii, jezdíme do Prahy na ergoterapii, chodíme plavat (neorganizovaně), jezdíme na výlety, snažím se o strukturované učení a tak.
Abych nezblbla, pokouším se být nějak užitečná - začala jsem s mateřským centrem spolupracovat na úpravě jejich webovek, teď budeme společně psát grant na integraci dětí (mateřské centrum jako místo setkávání dětí zdravých i s handicapem - to zní super, ne?), docela se angažuju i v práci pro Willíka - aktualizuju webové stránky, překládám informace za amerického diskusního fora rodičů dětí s Williamsovým syndromem (a dost při tom zatínám pěsti, když porovnávám jejich možnosti a ty naše), snažím se číst zahraniční publikace o naši diagnoze, pomáhám pri psani grantů pro Willíka.
 
A začala jsem psát i Bartolomějův blog - viz: http://bartolomej.mujblog.info/ (najdete tam i odkazy na fotky, videa, moje vlastní stránky s aktivitami předchozích let atd).
 
Co bude dál? Na školku to asi nevypadá - Bárt se sám nenají, neusne, nemluví, nosí pleny, s dětmi to taky tak úplně nejde, odmítá malovat či si hrát jako ostatní děti, no a školky jsou přeplněné. Uvidíme:-) 
 
Anny (Hanka)