Dobrý den, nejprve pozdravím všechny zde přítomné rodiče a velice statečné děti. I my máme svůj příběh. Musím se přiznat, že na tento web jsem se dostala hlavně proto, že jsem hledala něco (cokoliv) o možnostech pomoci naší dcerce s verbální komunikací. Po té, co jsem přečetla spousty Vašich příspěvků, vybrečela spoustu slz nad smutnými osudy teď píši.
Eliška se narodila v týdnu 41+5 s mírami 48cm/2820g s Apgar 10-10-10. Porod trval od první silné kontrakce 19 hodin. Pak se narodila. Brečela, byla růžová, tmavovlasá, tmavooká. I přesto, že těhotenství původně nebylo plánované, jsme byli s manželem šťastni. Byla jiná než ostatní děti-myslím vzhledem, ale důvodem byly ty tmavé dlouhé husté vlasy a tmavé oči. Ostatní miminka byla světlovlasá. Přesto…..třetí den po porodu přišla dětská lékařka s tím, že se na fakultě zajímala o genetické poruchy a Eliška jí ten jeden připomíná. A začal kolotoč. První bylo podezření na syndrom Rubinstein taybi. Velice vzácné, závažné onemocnění, kde hlavními znaky jsou opožděný růst kostí, opožděné verbální vyjadřování, závažné zdravotní problémy (např. srdce, ledviny…)ADHA,mentální retardace, typický vzhled. Když nám to řekli, byla jsem jak opařená. MUDr. Tuto větu vyslovila spíše jako otázku a mou jedinou reakcí bylo:“mám ji hodit do odpadkového koše“? Prošli jsme neurologií, různými rentgeny, endokrinologií…Pořád jsem tomu podvědomě nevěřila. Testy DNA nic neprokázaly, ale dle lékařů byla jasný případ. Přes to přetáčela se, pásla koně, seděla včas, chodila na 13ti měsících. A prostě i s přibývajícím věkem mi nepřišlo, že by byla mentálně retardovaná. Pravdou je, že ani dnes, ve věku skoro 4 let nemluví. Říká asi 15 smysluplných slov, časuje a z toho, co umí vytvoří i krátké věty. Používá ruce a i když znakovou řeč neumí, tak vše ukazuje rukama. Prostě se mi ta retardace nezdála, ale říkala jsem si:“no co, lékaři jsou si jisti, tak se nedá nic dělat. Budeme pracovat s tím, jak to je“. A tak jsem vpadla na net, obeslala spoustu Genetických ambulancí v republice a hledala lidi s podobným osudem. Nakonec se mi ozval jeden MUDr. z Plzně, který doporučil ještě zvážení diagnosy, když ta původní nebyla potvrzena. Navrhla jsem to v Motole a ejhle!! Nakonec nemáme Rubinstein Tayby sy., ale Floating Harbor syndrom. Znaky jako výška, řeč, ADHD, typický zjev zůstávají stejné, ale odbyla nám ta retardace a závažná choroba. Jinak jsou tyto dva syndromy stejné. Tedy skoro….Na FHS nejsou genetické testy. Eliška je jediná v ČR s tímto postižením. Na českých stránkách nejsou žádné informace a i jinde ve světě je jich minimum. Takže vše, co jí je, nebo se stane přičítají syndromu. Ve dvou letech jí vytrhali všechny zkažené zuby (všech 20!), trpí obrovskou zácpou, na kterou nic nezabírá, pícháme ¾ roku růstový hormon-zatím celkem úspěšně, chodíme ke dvěma logopedkám, kde výsledky zatím moc nevidím. Spíš se učí doma. Navštěvujeme Hipoterapii, plavání (má též mírný svalový tonus), chodí zatím 2x týdně do spec. školky, kde se jí líbí. Ale stejně…nevím, kam jí mám zařadit. Vesměs nemluví (ale lidi, kteří ji chtějí porozumět, jí pochopí), je veselá, má ráda děti, ale vzhledem k závažné ADHD mi bylo řečeno, že do klasické školky jí sice vezmou, ale časem jim bude překážet. Při důsledném dohledu se dá zvládnout, jenže ve školce se jen jí věnovat nikdo nemůže. Nechci jí už teď zaškatulkovat a rovnou ji řadit mezi děti do tříd speciálních, ale asi mi nic jiného nezbude. Milujeme ji, moc nerozmazlujeme, ale bojíme se budoucnosti.
Vím, že osudy jiných dětí jsou hrozné, ale mi se pohybujeme někde na hraně a nevíme, kam spadnout… Snad jsem Vás svým příběhem nenudila, ale vzhledem k malému množství lidí takto postižených na světě, jsem si myslela, že by to lidem mohlo, jak se říká, o kousíček rozšířit obzory. Ještě přidám myšlenku…je zvláštní, jak rodiče dokáží milovat své ratolesti i přes bolest, kterou jim to přináší :-)